Epifysaire punctata dysplasie

Inleiding tot epifyse dysplasie Osteophyte dysplasie, ook bekend als de ziekte van Conradi, congenitale punctaatdysplasie (chondrodystrophiacongenitapunletata) of dysplasiaepiphysialispunctata wordt veroorzaakt door autosomaal recessieve genen met verschillende penetratie De ziekte heeft een onevenredige korte bovenarm en dij, korte en dikke vingers en tenen, sterke gewrichten, korte nek, platte neus, hoge bovenkaak, gebogen. Sommige patiënten gaan gepaard met defecten in aangeboren staar, osteofyten of het cardiovasculaire systeem. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,0001% - 0,0002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pseudo-alopecia areata heupdislocatie

Oorzaken van epifyse dysplasie

Oorzaak van ziekte

Het is een ziekte die wordt veroorzaakt door autosomaal recessieve genen met verschillende penetraties.

Preventie van osteofytendysplasie

1, redelijk dieet en redelijke mix, dieet overwegingen kunnen geen enkele gedeeltelijke zonsverduistering zijn. Heb een goed dieet, heb geen honger en disfunctioneel. Je moet stoppen met roken en alcohol.

2, om de inname van calcium te verhogen, moet calciumrijke voedingsmiddelen eten, zoals meer melk, eieren, sojaproducten, groenten en fruit, is het noodzakelijk om calcium toe te voegen.

3, versterk lichamelijke inspanning, verbeter fysieke fitheid, verminder risicofactoren zoals roken, alcohol en verbeter hun eigen immuniteit.

Osteophytes dysplasie complicaties Complicaties pseudo-alopecia areata heupdislocatie

Er zijn onregelmatige pseudo-alopecia areata, die gecompliceerd kunnen zijn door heupdislocatie en mogelijke contractuur van elk gewricht.

Osteoporotische dysplasie Symptomen Veel voorkomende symptomen Droge huid, kort erytheem, schilferig, gewricht, sterk, alopecia, alopecia, botvlekken

Het kind is vaak een dwerg met een onevenredige korte bovenarm en dij, korte en dikke vingers en tenen, sterke gewrichten, korte nek, platte neus, hoge bovenkaak, gewelfd, en sommige patiënten met aangeboren staar , defecten in de epifyse of cardiovasculaire systeem.

Huidveranderingen treden op bij de geboorte, gemanifesteerd als droge huid, kleine stukjes of uitgebreid erytheem en schubben, gemakkelijk verkeerd gediagnosticeerd als ichthyosis-achtige erytrodermie, sommige patiënten kunnen hand- en vingerbollingen hebben, palmaire verdikking, erytheemschubben Het kan geleidelijk worden verbeterd. Sommige patiënten kunnen pigmentvlekken hebben die vergelijkbaar zijn met inktvlekken. Als de patiënt meer symptomen heeft, sterft hij vaak in de kinderschoenen. De meest kenmerkende huidveranderingen bij overlevende kinderen zijn folliculaire huidatrofie, die het meest prominent aanwezig is in de ledematen. Dikke en onregelmatige pseudo-alopecia areata.

Vaak nog geboren of sterf binnen 1 week na de geboorte. Infectie is vaak de doodsoorzaak. In een paar langdurige overlevingsgevallen wordt het gekenmerkt door: 1 gewrichtsstijfheid en flexievervorming, met name knie- en ellebooggewrichten, als gevolg van gewrichtskapselfibrose. 2 bilaterale aangeboren staar. 3 pygmee met korte ledematen, de proximale ledematen van de ledematen zijn korter dan de distale zijde en de laesies zijn vergroot. 4 huidverdikking en haaruitval. 5 plat gezicht en neusstraal depressie. 6 mentale retardatie, soms belemmerd.

Onderzoek van epifyse dysplasie

Botröntgenonderzoek

Het is te zien dat het hyalinekraakbeen van de epifyse een puntige verkalking heeft en in de kindertijd verdwijnt.

Röntgenprestaties

Kenmerkend zichtbare, ondoorzichtige, verspreide of geaggregeerde vlekken met verhoogde dichtheid met duidelijke grenzen, variërend in grootte van enkele millimeters tot grote klontjes, die de plaats van het epifyse-kraakbeen bezetten. Deze vlekken verschijnen eerder dan het normale ossificatiecentrum. Aan de onderkant van de humerus is de bovenkant van het dijbeen duidelijker. De humerus kan volledig worden vervangen door ondoorzichtige vlekken. De lange botten worden ingekort en hypertrofisch. Het dijbeen en het scheenbeen zijn duidelijker. De botuiteinden zijn vlak en de sacrale lijn is onregelmatig. De platte botten en wervellichamen werkten op dezelfde manier en verkalking werd ook waargenomen in het neustussenschot, de luchtpijp en het kraakbeen van de larynx, resulterend in stenose van de keel. Naarmate de leeftijd toeneemt, zullen de verspreide vlekken geleidelijk samensmelten en zullen de laesies van de epifyse ook verbeteren.

Diagnose en differentiatie van epifyse dysplasie

diagnose

Skelet röntgenonderzoek is nuttig voor de diagnose.Voor oudere patiënten moet de ziekte worden gediagnosticeerd op basis van andere ermee geassocieerde defecten.

Differentiële diagnose

Aandacht wordt onderscheiden van multiple osteophyte dysplasie.Na de ziekte is 4 tot 5 jaar oud, naast de verkalking van de epifyse, zijn er gewrichtspijn vooral in de heup- en kniegewrichten, geen speciaal uiterlijk en cataract.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.