Aangeboren cranioclaviculaire hypoplasie

Inleiding tot congenitale claviculaire dysplasie van de schedel Congenitale claviale claviculaire dysplasie is een congenitale systemische membraneuze ossificatie, gekenmerkt door craniale pariëtale en claviculaire ontwikkelingsstoornissen, die kunnen worden beïnvloed door meerdere botten of enkele botten. Recente studies hebben de immunologische mechanismen van het begin ondersteund, en er zijn veel andere immunologische theorieën waaronder vergiftiging, sporenelementen en metabole stoornissen van aminozuren. Sommige gevallen hebben genetische kenmerken. Het incidentiepercentage in Guam is 50-100 keer hoger dan in andere delen van de wereld, maar er zijn geen aanwijzingen voor milieutoxicanten en een abnormaal dieet. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dwerggroei spina bifida

Aangeboren sleutelbeen dysplasie etiologie

De oorzaak van deze ziekte is onbekend, het is autosomaal dominant, het kandidaatgen is toegewezen aan 6P21, ongeveer 2/3 heeft een familiegeschiedenis, 1/3 is sporadisch, er is geen significant verschil tussen de seksen, de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen De incidentie is echter het meest uitgesproken binnen 2 jaar na de geboorte.

Congenitale craniale sleutelbeen dysplasie preventie

De ziekte is een aangeboren ziekte, dus er is geen effectieve preventieve maatregel.Vroege diagnose en vroege behandeling is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.Het moet ook worden onderscheiden van andere ziekten met vergelijkbare symptomen om het kind de juiste behandeling te geven.

Congenitale claviale claviculaire dysplasie complicaties Complicaties, dwerggroei, spina bifida

De ziekte zal ook worden geassocieerd met dysplasie, ernstige gevallen van pygmee, pubische dysplasie, spina bifida en carpale dysplasie, en soms gecombineerd met spierafwijkingen, zoals de voorkant van de deltoïde spier en de trapezius van de trapezius Gebrek aan.

Congenitale craniocerebrale dysplasie symptomen Vaak voorkomende symptomen Continuïteit van de schedel onderbroken ontwikkelingsafwijkingen in het bekken

De laesies omvatten een breed scala van laesies.Naast de belangrijkste betrokkenheid van het sleutelbeen en de schedel, kan er onvolledige bekken ossificatie zijn, afgeplatte spinale misvorming, gebrek aan hechting of recessieve spina bifida, tanden en carpale botten, langzame botcalcificatie, enz. Voornamelijk voor een groot hoofd en een klein gezicht, zijn de schouder zinkend, de smalle borst, de voorpassagier, de boven- en onderkaak relatief groot, het sleutelbeen kan gedeeltelijk of volledig afwezig zijn, meestal symmetrisch, soms gecombineerd met spierafwijkingen, zoals de voorkant van de deltoïde spier Het sleutelbeen van de trapeziusspier is afwezig.

Onderzoek van congenitale claviculaire hypoplasie van de schedel

De ziekte wordt voornamelijk uitgevoerd door röntgenonderzoek Sommige wetenschappers zijn onderverdeeld in drie categorieën op basis van de genetische relatie en de ernst van de symptomen:

(1) Het eerste type is het standaardtype: er is een familiale genetische relatie, schedel, sleutelbeen, bekken, enz., En de röntgenprestaties zijn typisch, zoals eenzijdig of bilateraal sleutelbeengedeelte of alle afwezig, schedelverbening, pre- De cardia is groot, de schedel is niet gesloten, soms ontbreekt de borstbeenstam en is de wervelkolom uitgebreid.

(2) De tweede categorie is familie-erfelijk: er is een familie-genetische relatie, maar de schedel is niet moe.

(3) De derde categorie is sporadisch: geen familiale genetische relatie.

Diagnose en diagnose van congenitale claviculaire dysplasie van de schedel

De typische vervorming van het hoofd en het gezicht en de röntgenfilm zijn gemakkelijk om een diagnose te stellen.

De röntgenonderzoekmethode is het belangrijkste middel om de ziekte te diagnosticeren. Omdat de röntgentekens van de ziekte de bovengenoemde specifieke kenmerken hebben, is de diagnose niet moeilijk. De sleutel is om aan de ziekte te denken en, indien nodig, deze te onderscheiden van de volgende ziekten:

(1) Rachitis: de vierkante schedel die wordt weergegeven door rachitis, de vertraagde sluiting van de cardia en de bekkenvervorming zijn soms vergelijkbaar met de ziekte, maar de eerste heeft geen claviculaire ontwikkelingsstoornis en wordt snel verbeterd door anti-cariësbehandeling.

(2) Kraakbeenhypoplasie: voor het hele lichaam symmetrische kraakbeen ontwikkelingsstoornis, de longitudinale groei van het bot is langzaam en de laterale groei is normaal, dus het buisvormige bot is kort en kort, de patiënt is kort en de ledematen zijn kort, maar het membraanbot is niet moe.

(3) cretinisme: hoewel het ook wordt getoond als vertraagde ontwikkeling van de schedel, craniale hechtdraad verwijding en het interstitiële bot ziet, maar geen sleutelbeen, ischiale, schaamafwijkingen en vertraging van het ossificatiecentrum, enz., Is het kind aanzienlijk verstandelijk gehandicapt.

(4) Osteogenese-insufficiëntie: vanwege de lage internalisatie van het membraan, soms de vertraging van de posterieure tibiale en craniale hechting, intersegmentaal bot, enz., Maar de belangrijkste manifestaties zijn bot bros en gemakkelijk te vouwen en osteofytvorming, soms vergezeld door verschillende Mate van blauwe sclera, gehoorbeschadiging, etc.

(5) Het claviculaire deel met betrekking tot trauma is gebrek aan misvorming, enz. Deze situatie zal niet moeilijk te vinden zijn na vragen over de medische geschiedenis.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.