Meervoudig endocrien neoplasiesyndroom type I

Inleiding tot multiple endocrien neoplasiesyndroom type I Multiple endocriene neoplasiesyndroom type I wordt gekenmerkt door een samenstelling van bijschildklieren, eilandjescellen en hypofyse tumoren.Het is gevonden dat het MEN-I-gen zich op chromosoom 11 bevindt en lijkt te werken als een tumoronderdrukkergen. De tekenen en symptomen van MEN-I hangen af van het type tumor dat bij de patiënt is betrokken. Eilandceltumoren zijn goed voor 30% tot 75% van de patiënten, waarvan ongeveer 40% van de tumoren zijn afgeleid van bètacellen, insuline afscheiden en nuchtere hypoglykemie hebben. In ongeveer 60% van de gevallen zijn eilandtumoren afkomstig van niet-bètacellen. Een 40-jarige patiënt met een gewone niet-beta-celtumor. Gastrine is het meest uitgescheiden hormoon in niet-bètaceltumoren, vergezeld van vuurvaste en complexe maagzweren. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierstenen, maagzweer, diarree

Multiple endocriene neoplasie syndroom type I etiologie

Deze ziekte is te wijten aan familiale overerving.

Meervoudig endocrien neoplasie syndroom type I preventie

De ziekte heeft een bepaalde erfelijke aard, dus vroege screening is erg belangrijk. Omdat ongeveer de helft van de kinderen van patiënten met multiple endocriene neoplasie deze erfelijke ziekte kan hebben, is screening belangrijk voor vroege diagnose en behandeling. Detectie is meestal nuttig.Onlangs zijn de abnormale pathogene genen van IIA en IIB opgehelderd en de detectie van abnormale genen kan worden gebruikt voor vroege en effectievere diagnose en behandeling.

Meervoudige endocriene neoplasie syndroom type I complicaties Complicaties, nierstenen, maagzweer, diarree

1, hyperparathyreoïdie, wat leidt tot verhoogde calcium in het bloed, veroorzaakt vaak nierstenen.

2, kunnen overmatige gastrine afscheiden, de maag stimuleren om een grote hoeveelheid maagzuur af te scheiden, gemakkelijk te lijden aan maagzweren en zweren zijn gemakkelijk tot bloeding, perforatie en maagobstructie, diarree en vet sputum komen vaak voor, en andere eilandceltumoren kunnen vasoactief intestinaal peptide afscheiden , veroorzaakt ernstige diarree en leidt tot uitdroging.

3, kan prolactine afscheiden, vrouwelijke patiënten hebben menstruatiestoornissen, mannelijke impotentie.

Meervoudig endocrien neoplasie syndroom type I symptomen Vaak voorkomende symptomen Hypofyse dysfunctie Vet maagzuurgebrek maagzweer secretoire diarree

De tekenen en symptomen van MEN-I hangen af van het type tumor dat bij de patiënt is betrokken. Hyperparathyreoïdie komt voor bij ten minste 90% van de patiënten. Asymptomatische hypercalciëmie is de meest voorkomende manifestatie; ongeveer 25% van de patiënten heeft nierstenen en niercalcificatie aangetoond In tegenstelling tot sporadische hyperparathyreoïdie, worden diffuse hyperplasie of meerdere adenomen vaak vaker gevonden dan enkele adenomen.

Eilandceltumoren zijn goed voor 30% tot 75% van de patiënten, waarvan ongeveer 40% van de tumoren zijn afgeleid van bètacellen, insuline afscheiden en nuchtere hypoglykemie hebben. In ongeveer 60% van de gevallen zijn eilandtumoren afkomstig van niet--cellen. <40 jaar oude patiënten, -celtumoren komen vaker voor;> 40 jaar oude patiënten, niet--celtumoren komen vaak voor. Gastrine is het meest uitgescheiden hormoon in niet-bètaceltumoren, vergezeld van refractaire en complexe maagzweer (Zou-A-syndroom). > 50% van de patiënten met MEN-I heeft een maagzweer De meeste patiënten hebben meerdere zweren, atypische delen en de incidentie van bloeding, perforatie en obstructie is navenant hoog. Zeer hoge maagzuursecretie bij deze patiënten gaat gepaard met inactivering van pancreaslipase, wat leidt tot diarree en vettige spasmen. Hoewel het eerder bekend was dat MEN-patiënten alleen uit de alvleesklier voorkomen, wordt gastroduoma in de twaalfvingerige darm ook recent gemeld. Toen het begin van het Zoe-Eyre-syndroom verder werd geëvalueerd, werd bevestigd dat ongeveer 20% tot 60% van de gevallen het MEN-I-syndroom was.

In andere gevallen worden niet-bètatumoren geassocieerd met ernstige secretoire diarree, waardoor vocht en elektrolyten verloren gaan. Deze combinatie, bekend als waterige diarree, hypokaliëmie en maagzuur-deficiëntiesyndroom, wordt bij sommige patiënten toegeschreven aan vasoactief intestinaal peptide, hoewel andere darmhormonen of secretagogen, waaronder prostaglandinen, ook kunnen zijn betrokken. Bij veel patiënten met eilandceltumoren is het niveau van pancreaspolypeptide verhoogd, wat nuttig kan zijn bij de diagnose van het MEN-I-syndroom, maar de klinische manifestaties van overmatige productie van deze hormonen zijn niet duidelijk. Glucagon, somatostatine, chromogranine, overmatige secretie van calcitonine; ectopische ACTH-secretie (Cushing-syndroom); GHRH-hypersecretie (duidelijke acromegalie) wordt ook gezien bij niet--celtumoren In de patiënt.

Bètaceltumoren en niet-bètaceltumoren zijn meestal afkomstig van meerdere centra, en vaak worden meerdere adenomen of diffuse eilandjescelproliferatie gezien. Ongeveer 30% van de patiënten met eilandceltumoren is kwaadaardig met lokale of metastasen op afstand, maar deze tumoren van het MEN-I-syndroom hebben een goedaardig proces van sporadisch eilandceltumcarcinoom. De incidentie van maligniteit bij niet-beta-celtumoren lijkt hoger te zijn.

50% tot 60% van de patiënten met het MEN-I-syndroom heeft hypofyse tumoren, waarvan ongeveer 25% groeihormoon of groeihormoon en prolactine afscheiden, en de getroffen patiënten hebben acromegalie, die klinisch verschilt van het sporadische type. Het rapport wees erop dat 25% tot 90% van de tumoren prolactine afscheiden, en ongeveer 3% secreteert ACTH, waardoor de ziekte van Cushing wordt veroorzaakt. De rest is niet functioneel. Lokale expansie van de tumor kan zowel visuele beperkingen en hoofdpijn als hypopituïtarisme veroorzaken.

Patiënten met het MEN-I-syndroom hebben minder kans op schildklier- en bijnieradenomen en adenomateuze hyperplasie. Beide zijn zeldzaam en functioneel, en ze zijn niet positief in het syndroom. Carcinoïden, vooral carcinoïden uit de embryonale voorvoeg, zijn gemeld in individuele gevallen van het MEN-I-syndroom. Meerdere subcutane en viscerale lipomen zijn ook zichtbaar.

Onderzoek van multiple endocriene neoplasie type I

1. DNA-restrictiesegmentlengte polymorfisme analyse genetische screening;

2, het meten van serumcalcium, intact parathyroïdhormoon, gastrine en prolactine;

3. Hypofyse CT of MRI.

Diagnose van multiple endocrien neoplasiesyndroom type I

Differentiële diagnose

1. Type IIA multiple endocriene neoplasie: inclusief zeldzame schildklierkanker (medullair carcinoom), feochromocytoom (meestal een goedaardige bijniertumor).

2, IIB multiple endocrien neoplasiesyndroom: bestaat uit medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom en neuroom (neurologische hyperplasie), sommige patiënten hebben geen familiegeschiedenis.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.