Screening op glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntiescreening is een belangrijke test bij screening van pasgeborenen. Glucose-6-fosfaatdehydrogenase is een sleutelenzym in de hexose-fosfaatomleiding van het metabolisme van erytrocytsuiker. Erytrocyt G-6-PD-tekort verwijst naar een afname van de activiteit van rode bloedcellen G-6-PD en / of een verandering in enzymeigenschappen, resulterend in een ziekte die wordt gekenmerkt door hemolyse. Basis informatie Specialistenclassificatie: classificatie van groei- en ontwikkelingsonderzoek: bloedonderzoek Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: vasten Tips: Actief meewerken aan het werk van de arts. Normale waarde De reductiewaarde van methemoglobine was meer dan 75%, fluorescentie werd waargenomen binnen 10 minuten na de fluorescerende spot-test en de nitrotetrazoliumblauwe papiermethode was paarsblauw. De normale waarde van glucose-6-fosfaatdehydrogenase was 12,1 ± 2,09 IE / g Hb (37 ° C). Klinische betekenis Abnormaal resultaat De belangrijkste klinische manifestaties zijn aangeboren niet-sferische hemolytische anemie, neonatale geelzucht, faba-bonenziekte, door geneesmiddelen geïnduceerde hemolyse, door infectie geïnduceerde hemolyse. Als alleen de rode bloedcel G-6-PD-activiteit wordt verminderd en / of de aard wordt gewijzigd, en er geen klinische manifestatie is zoals hemolyse, wordt dit rode bloedcel G-6-PD-deficiëntie of -defect genoemd. In China is G-6-PD-tekort aan rode bloedcellen het meest voorkomende type erfelijke tekort aan erytrocyten. Mensen die moeten worden gecontroleerd Ouders hebben de ziekte en de baby vertoont ook de bovenstaande symptomen. Hoge resultaten kunnen ziekten zijn: hemolytische anemie bij kinderen, hemolytische geelzucht, prevalentie van tuinboonziekte Taboe vóór het onderzoek: slechte rust, onjuist dieet, overmatige vermoeidheid. Vereisten voor inspectie: Actief meewerken aan het werk van de arts. Inspectie proces (1) Hemoglobineverminderingstest Vanwege het ontbreken van G6PD kunnen rode bloedcellen niet genoeg NADPH produceren, en wordt de reageerbuis toegevoegd met methyleenblauw (als waterstofionentransporteur kan de methemoglobine tot positief worden gereduceerd onder invloed van verminderde methemoglobine-reductase en NADPH. Wanneer hemoglobine wordt verlaagd, is de methemoglobinevermindering lager dan de normale waarde (meer dan 75%), en is het ernstige geval minder dan 30%. Deze methode is eenvoudig en geschikt voor screeningstest of groepstelling. Het nadeel is dat er een vals positief is. (B) Fluorescente spot-test NADPH kan fluorescentie vertonen onder ultraviolette bestraling met lange golven. G6PD mist rode bloedcellen met minder NADPH, dus fluorescentie wordt vertraagd. Fluorescentie treedt op binnen 10 minuten na normale G6PD en er treedt geen fluorescentie op na 30 minuten van ernstig tekort. Volgens dit kan de activiteit van G6PD worden afgeleid, de testoperatie is handig, de bloedafname is klein en de specificiteit is ook hoog. (3) Het rode filterpapier van de nitrotetrazoliumblauwe methode wordt gereduceerd tot paarsblauw door normale rode bloedcellen van G6PD en het ernstige tekort is nog steeds rood. Niet geschikt voor het publiek Geen taboes. Bijwerkingen en risico's Geen complicaties.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.