Galactosemie-screening

Galactosemiescreening is een erfelijke ziekte waarbij de pasgeborene een toename is van galactose in bloed en urine. De belangrijkste symptomen zijn voedingsstoornissen, staar, mentale retardatie en hepatosplenomegalie. De ziekte komt voor bij mensen die aangeboren tekort zijn aan galactose-1-fosfaat uridine transferase. Als er geen galactose in het voedsel zit, kunnen de symptomen worden verbeterd. De ziekte treedt meestal op tijdens de perinatale periode en braken, weigering om te eten, gewichtsverlies en lethargie treden vaak enkele dagen na het voeden van de melk op, gevolgd door geelzucht en vergroting van de lever. Als u de melk niet op tijd kunt blijven voeden, zal dit leiden tot verdere verslechtering van de ziekte en treden eindstadium symptomen zoals ascites, leverfalen en bloeding op binnen 2 tot 5 weken. Als een spleetlamp wordt gebruikt voor onderzoek, kan kristalstaarvorming vroeg in het begin van de ziekte worden gevonden. Ongeveer 30% tot 50% van de kinderen heeft Escherichia coli sepsis in de eerste week van de ziekte, waardoor de aandoening erger wordt. Basis informatie Specialistenclassificatie: classificatie van groei- en ontwikkelingsonderzoek: bloedonderzoek Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: vasten Analyse resultaten: Hieronder normaal: Het is meestal normaal. Normale waarde: Normale waarde: 1-120 mg / l Boven normaal: De meeste kinderen hebben enkele dagen na de geboorte galactose in hun melk of kunstmatig gevoede melk. negatief: positief: Tips: kies plantaardige of dierlijke eiwitten met een hoge voedingswaarde, zoals melk, eieren, vis, mager vlees, verschillende sojaproducten. Normale waarde Het normale bereik is 1-120 mg / L. Klinische betekenis Abnormaal resultaat 1. Acuut beloop: de meeste kinderen hebben borstvoeding, braken, misselijkheid, diarree, gewichtsverlies, hepatomegalie, geelzucht, een opgeblazen gevoel, hypoglykemie, proteïnurie, enz. Als gevolg van galactose in lactatie of kunstmatige voeding van koemelk enkele dagen na de geboorte. . Degenen met de bovenstaande manifestaties zouden moeten overwegen dat galactosemie de relevante laboratoriumtests kan vereisen, en als ze op tijd kunnen worden gedetecteerd en ingenomen, kunnen staar en mentale vertraging snel optreden. 2, mild verloop: geen acute symptomen meer, maar met de geleidelijke opkomst van dysfonie dysfunctie en cirrose. 3, andere: zoals valse hersentumoren, voor een zeldzame prestatie, dit systeem van galactose-accumulatie in de hersenen, gevolgd door conversie naar galactitol sputum veroorzaakt door hersenoedeem en verhoogde intracraniale druk. De pasgeborenen die onderzoek nodig hebben, hebben symptomen zoals borstvoeding, braken, misselijkheid, diarree, gewichtsverlies, vergroting van de lever, geelzucht, een opgeblazen gevoel, hypoglykemie en proteïnurie. Hoge resultaten kunnen ziekten zijn: voorzorgsmaatregelen voor galactosemie bij kinderen Taboe vóór het onderzoek: slechte rust, onjuist dieet, overmatige vermoeidheid. Vereisten voor inspectie: Actief meewerken aan het werk van de arts. Inspectie proces 1. Neonatale screening kan niet alleen vroege diagnose en behandeling bereiken door groepsscreening van pasgeborenen, maar ook informatie verstrekken voor genetische counseling en gezinsplanning. De meeste screeningcentra gebruiken twee methoden: Beutler-test: galactose-1-fosfaat urinyltransferase-activiteit voor de detectie van bloeddruppeltjes, met het nadeel dat de fout-positieve snelheid te hoog is. De Paigen-test is een semi-kwantitatieve methode voor de detectie van galactose en galactose-1-fosfaat op bloeddruppeltjes.Het voordeel is dat er weinig valse positieven zijn en alle drie enzymdefecten kunnen worden gedetecteerd. Screening met een dubbele massaspectrometer (tandemMS) is bijzonder handig en correct. 2, de bepaling van het verminderen van suiker in urine: kinderen met vermoedelijke symptomen moeten onmiddellijk controleren of de urine reducerende suiker bevat. Er kunnen meer soorten reducerende suikers in de urine zijn, zoals glucose, galactose, lactose, fructose en pentose. Daarom moet de kwalitatieve test, als deze positief is, verder worden geïdentificeerd door filterpapier of dunnelaagchromatografie. 3, enzymologische diagnose: perifeer bloed rood, witte bloedcellen, huidfibroblasten of leverbiopsie weefsel, etc. zijn beschikbaar voor de bepaling van enzymactiviteit, rode bloedcellen zijn het meest geschikt. De enzymatische activiteit van kinderen met homozygote ziekte is afwezig of laag; de enzymatische activiteit van heterozygote dragers is 50% van de normale mensen. In de afgelopen jaren zijn door de studie van de kenmerken van enzymdefecten verschillende varianten van de ziekte ontdekt. Onder hen is het Duarte-type het meest gebruikelijk. De enzymatische activiteit van het homozygote Duarte-type is 50% normaal en het heterozygote Duarte-type is 75% Omdat het niet klinisch symptomatisch is, kan het alleen worden gevonden door groepsscreening. Rode bloedcellen van het type "neger" missen transferase-activiteit, maar hun lever, darmen en andere weefsels hebben nog steeds enige enzymactiviteit, dus de klinische is ook asymptomatisch. 4. Anderen: Indien nodig, moeten leverfunctie, bloedstollingsmechanisme, bloedsuiker, bloedelektrolyten, bloed en urinekweek worden getest voor diagnose. Andere aanvullende onderzoeken: routine-röntgenfoto's, B-echografie, enz. Kunnen worden gevonden in leververgroting, cirrose, splenomegalie, ascites enzovoort. Spleetlamponderzoek, staar kan worden gevonden en funduslaesies zoals netvliesloslating en intraoculaire bloeding kunnen worden gevonden. Een abnormale golfvorm kan worden gevonden door een EEG. Niet geschikt voor het publiek 1. Patiënten die anticonceptiva, schildklierhormonen, steroïde hormonen, enz. Hebben gebruikt, kunnen de resultaten van het onderzoek beïnvloeden en patiënten verbieden die recent de geschiedenis van het geneesmiddel hebben gebruikt. 2, speciale ziekten: patiënten met hematopoietische functie om ziekte te verminderen, zoals leukemie, verschillende bloedarmoede, myelodysplastisch syndroom, enz., Tenzij het onderzoek essentieel is, probeer minder bloed te trekken. Bijwerkingen en risico's 1, subcutane bloeding: vanwege perstijd minder dan 5 minuten of bloedafname technologie is niet genoeg, etc. kan onderhuidse bloeden veroorzaken. 2, ongemak: de prikplaats kan pijn, zwelling, gevoeligheid, subcutane ecchymose verschijnen die zichtbaar is voor het blote oog. 3, duizelig of flauwvallen: in de bloedafname, als gevolg van emotionele overstress, angst, reflex veroorzaakt door nervus vagus opwinding, verlaagde bloeddruk, etc. veroorzaakt door onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen veroorzaakt door flauwvallen of duizeligheid. 4. Risico op infectie: als u een onreine naald gebruikt, loopt u mogelijk het risico op infectie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.