chromosoom

Chromosoom is een object met genetische eigenschappen in de cel. Het wordt gemakkelijk donker gekleurd door basische kleurstoffen, daarom wordt het chromosoom (chromatine) genoemd. Chromosoom is een stof die genetische informatie (gen) in de kern bevat en is een cilinder onder de microscoop. Het is samengesteld uit deoxyribonucleïnezuur en eiwit en wordt gemakkelijk gekleurd door basische kleurstoffen (zoals gentiaanviolet en acetaatmagenta) tijdens het mitotische stadium van cellen, vandaar de naam. Basis informatie Specialistenclassificatie: classificatie voor groei en ontwikkeling controleren: genetisch testen (DNA) Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: vasten Meegeleverde items: X-chromatine Tips: Geen speciale voorzorgsmaatregelen. Normale waarde Man 46, XY; vrouw 46, XX. Klinische betekenis 1. Geslachtschromosoomaantal en morfologische afwijkingen: (1) Het X-chromosoom mist het Turner-syndroom 45, met 45 X-chromosomen en slechts één X-chromosoom. Het fenotype is vrouwelijk, maar de gonadale dysplasie, secundaire seksuele ontwikkeling of hypoplasie. Kort, laag oor, hoog squat, kleine kaak, achterste haarlijn, korte nek, nek, schildkas, brede borst, elleboogvalgus en mentale retardatie kunnen mild zijn. Er zijn nog steeds karyotypes van 45, X / 46, XX chimera; X chromosoom lange arm verwijdering; X chromosoom korte arm verwijdering; X chromosoom lange en korte arm verwijdering; circulair X chromosoom; X chromosoom lange arm equipotentiaal chromosoom en X Chromosomen en autosomale translocaties kunnen ook verschillende manifestaties van het syndroom van Turner hebben. (2) Overmatig X-chromosoom 47, XXX48, XXXX49, XXXXX en hun chimeren met normale chromosomen. De meeste fenotypes zijn vrouwelijk, sommige hebben hypogonadale hypoplasie en er zijn geen duidelijke afwijkingen en vruchtbaarheid. (3) Y-chromosoomoverschot en abnormaal Klinfelter-syndroom; 47, XXY-patiënten zijn mannen, meestal lang, met kleine en harde testikels, gebrek aan sperma, meer borstontwikkeling, vrouwelijk lichaamstype, Het lichaamshaar is klein, de armen en benen zijn lang en de intelligentie kan saai zijn. 47, XYY-karyotype is zeldzaam, de patiënt is mannelijk, de meeste zijn groot, worden doorzocht, hebben een slechte intelligentie, kunnen geestesziekte en illegaal gedrag hebben en nogal wat mensen hebben geen klinische afwijkingen. (4) Patiënten met beide geslachten en echte hermaphroditis hebben zowel testis als eierstokweefsel. De houding, secundaire geslachtskenmerken en uitwendige geslachtsorganen zijn als vrouwen en mannen. De meeste van zijn karyotypes zijn 46, XX, en een paar kunnen 46, XY of 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, enz. Chimeren zijn. Patiënten met het testiculaire feminisatiesyndroom zien er normaal uit, maar hebben XY-chromosoom en testiculair weefsel. Bij patiënten met XY-gonadale dysgenese zijn hun geslachtsklieren en secundaire symptomen vaak even hypoplastisch als het syndroom van Turner. 2, het aantal autosomen en abnormale morfologie DOWwn syndroom (aangeboren type) typische trisomie 21, er zijn 47 chromosomen, nog een chromosoom 21, is de meest voorkomende vorm van autosomale afwijking. De incidentie van baby's van oudere moeders is hoger. De patiënt heeft duidelijke dementie en uiterlijk, palm, huid en andere speciale kenmerken, het kind is vatbaar voor infecties en is vatbaar voor leukemie en de meeste zijn moeilijk volwassen te worden. 21 en 21, 21 en 22, 21 en 14 en andere Robertsoniaanse translocatie en 21 trisomie en normaal nucleair chimerisme kunnen een aangeboren stomme prestatie hebben. De taak van eugenetica is om de kwaliteit van de bevolking te verbeteren. Prenatale diagnose, genetische counseling en vroege detectie van erfelijke ziekten zoals trisomie 21 zijn van groot belang. Het Edwad-syndroom is een trisomie-syndroom 18. Het kind heeft 47 chromosomen en nog een chromosoom 18. De incidentie bij pasgeborenen is ongeveer 1 / 4.500 en de meeste overlijden tijdens de bevalling of na de bevalling. Er zijn veel soorten misvormingen. Patarsyndroom is een trisomie 13 met 47 chromosomen en 1 chromosoom in groep D. De incidentie is ongeveer 4 / 100.000. Er zijn veel misvormingen. Het komt vaker voor bij abortus, premature baby's of kort na de geboorte. pasgeborenen. Bovendien zijn er bij de pasgeborene of abortus af en toe trisomie 8, trisomie, trisomie 22 en trisomie (dwz er zijn twee trisomie in dezelfde persoon, er zijn bijvoorbeeld 21 trisomie en Er zijn X drie lichamen). De resterende drie paren zijn zeer zeldzaam en worden vaak alleen gezien bij spontane abortussen. Autosomale deleties zijn meestal dodelijk en overleven zelden. Af en toe meldingen van 21 monomeren, 13 monomeren en 22 monomeren. 3, de belangrijkste soorten autosomale structurele afwijkingen behoren tot de ontbrekende arm: gedeeltelijke herhaling van de arm en een verscheidenheid aan translocaties. (1) 5P-syndrose wordt ook "kat genaamd syndroom" genoemd omdat het kind huilt als een kat en het korte armgedeelte ontbreekt op het chromosoom 5. Er zijn verschillende misvormingen, zoals een klein hoofd, een grote oogafstand, neerwaarts kantelen van het oog, een laag oor en door de handen. Ongeveer de helft van de patiënten heeft aangeboren hartaandoeningen, een lage intelligentie, slecht leven en sterft vaak vroeg. (2) 4P-syndroom is vergelijkbaar met 5P-syndromen, maar het is vaak meer verergerd.Het kan ook hypospadie zijn, gespleten gehemelte, ernstige psychische en motorische stoornissen, epileptische aanvallen, etc., wat zeldzame gevallen zijn. (3) 18P-syndroom overleefde zo nu en dan. (4) Een groot aantal chromosoombreuken kan worden gezien bij het chromosoombreuksyndroom, meestal als gevolg van het Fanconi-syndroom en het Bloom-syndroom. (5) Fragile X-syndroom In de pathologische situatie komen sommige chromosoombreuken vaak voor, fragiele chromosomen genoemd. Deze ziekte is er één van. Na het kweken in een medium zonder (laag) foliumzuur zullen waarschijnlijk breuken of barsten optreden op de Xq27-28-site. De patiënt komt vaker voor bij mannen, met mentale retardatie, eenzaamheid, lang gezicht, grote oren, grote testikels, grote geslachtsdelen en kaakuitsteeksel; bij vrouwen zijn de symptomen mild en ongeveer 1/3 zijn milde mentale retardatie. (6) Het Philadelphia-chromosoom (Ph ') is genoemd naar zijn eerste optreden in Philadelphia, VS. Het is een translocatie van de lange arm van chromosoom 22 naar de lange arm van chromosoom 9. Een speciale chromosomale afwijking die wordt gezien bij chronische myeloïde leukemie, maar zelfs wordt waargenomen bij enkele andere acute leukemieën. Dit is ook de enige chromosomale variatie in kwaadaardige celchromosomale variatie waarvan is erkend dat deze een constante verandering heeft. Het is noodzakelijk voor beide paren met onvruchtbaarheid en gewone abortus om chromosomen te controleren of prenatale vruchtwaterpunctieanalyse uit te voeren. Aangezien straling chromosomale schade kan veroorzaken, is het noodzakelijk om de chromosomen te controleren van mensen die worden blootgesteld aan of worden blootgesteld aan straling. Bepaalde stoffen kunnen uiteraard chromosomale afwijkingen veroorzaken die "mutagene agentia" worden genoemd, die moeten worden geanalyseerd door teratogene tests, zusterchromatidewisseling en andere chromosomen. Chromosoomanalyse wordt ook veel gebruikt bij het onderzoek naar virussen en tumordiagnose. Positieve resultaten kunnen ziekten zijn: chromosomale afwijkingen, dwerggroei, genetische ziekten, congenitale testiculaire hypoplasie bij kinderen, hematoporfyrine perifere neuropathie, mentale retardatie, pediatrische autosomaal dominante cerebellaire ataxie, familiale hemorragische nefritis, pediatrische Seksuele misvorming, pediatrische Down syndroom overwegingen Over het algemeen is het rechtstreeks voor onderzoek naar het ziekenhuis en is er geen speciale aandacht. Inspectie proces Perifere bloedkweekmethode, perifere bloedleukocytenkweek met behulp van een droge sterilisatiespuit om veneus bloed ml in een steriele antistollingsbuis te trekken gedurende 2 uur, nadat de witte celsuspensie gedurende 72 uur in het kweekmedium is genomen, colchicine toevoegen, centrifuge De supernatant bevindt zich op een dia. Vaste kleuring werd waargenomen onder olie. Niet geschikt voor het publiek Er zijn geen speciale taboes. Bijwerkingen en risico's Deze test veroorzaakt over het algemeen geen complicaties en schade.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.