페닐 케톤뇨증

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (PAH) 결핍 또는 간 활동 감소로 인한 유전병으로 페닐알라닌 대사 장애를 유발합니다. 유전성 아미노산 대사 결핍 질환에서 더 흔하며, 상속 방식은 상 염색체 열성 유전입니다. 임상 증상은 고르지 않으며 주요 임상 특징은 정신 지체, 신경 정신병 증상, 습진, 피부 긁힘 징후, 색소 손실 및 소변의 쥐 냄새입니다. 조기 진단 및 조기 치료가 가능하다면, 상기 언급 된 임상 증상이 발생하지 않을 수 있고, 지능은 정상이며, 뇌파 이상도 회복 될 수 있습니다.

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