DMD 및 BMD 태아 유전자 검사

뒤 chen 근디 스트로피 (DMD)와 베커 근디 스트로피 (BMD)는 항 디스트로핀 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 X- 연관 열성 유전 질환입니다. 근육 손상. 유전자 돌연변이의 주요 유형은 유전자 단편의 결실이며, 유전자의 5 '및 3'말단, 특히 후자의 결실 발생률이 높으며, 엑손 51 영역이 피크이다. 중국의 경우 결실의 거의 80 %가 발생한다 지역. 이중 대규모 (한 개 또는 여러 개의 엑손) 결실이 60 %, 반복 돌연변이가 6 %를 차지하고, 같은 환자에서 결실 및 복제가 모두있는 불연속 결실 또는 복잡한 돌연변이가 있으며, 작은 결실이 3 %를 차지합니다. 단일 뉴클레오티드 변화는 29 %를 차지했다. 고위험 태아의 태아 유전자 진단은 MLPA 기술 및 유전자 내 미세 위성 다형성 연결 분석 기술을 사용하여 수행되었습니다.

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