소아 글리코겐 저장 질병 IV

글리코겐 저장 질환 (GSD)은 선천성 효소 결함에 의해 야기되는 글리코겐 대사 장애의 부류이다. 아밀 로프 티노 시스 (Amylopectinosis), 안데르센 병 (Anderssen disease)으로도 알려진 글리코겐 저장 질병 유형 Ⅳ (glycogen storage disease type Ⅳ)는 전분 1,4-1,6 트랜스 글루코시다 아제 결핍으로 인해 발생합니다. 간, 신장, 비장, 근육 및 신경계, 특히 간 세포에서 비정상적인 글리코겐 저장이있는 환자, 가장 많은 축적, 간에서 가장 심각한 손상. 간, 백혈구 및 섬유 아세포의 분지 효소를 검사하면 진단을 확인할 수 있습니다. 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없으며 증상 치료 만합니다. 임상 증상은 정상입니다.

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