소아 퓨린 뉴클레오타이드 포스 포 릴라 제 결핍

퓨린 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 (PNP)가 없으면, T 세포 면역 결핍 및 B 세포가 정상일 수있다. 이 질환은 1975 년 상 염색체 열성 질환으로 처음보고되었습니다.

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