소아 니 만병

스 핑고 미엘린 침착 질환으로도 알려진 니만-픽병 (NPD)은 스핑 고미 엘리나 아제 결핍에 의해 야기되는 선천적 포도당 및 지질 대사 질환이다. 그것은 전신 단핵 대 식세포와 스 핑고 마이 엘린을 함유하는 다수의 거품 세포를 갖는 신경계를 특징으로하며, 임상 특징은 간, 비장 비대 및 중추 신경계 관련이다.

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