소아 시스틴 질환

시스 티 누리아 (Cystineuria)는 가족 성 유전성 질환으로 상 염색체 열성 질환으로 근위 신장 관상피 세포와 공장 점막 한 쌍의 기본 아미노산 (라이신, 아르기닌 포함)으로 구성됩니다. , 오르니 틴) 및 시스틴. 이 질병은 임상 적으로 드물며 주로 어린이와 유아에서 발생합니다. 시스테인은 세포의 리소좀에 갇히고 결정은 각막, 결막, 골수, 림프절, 백혈구 및 신장과 같은 내부 장기에 침착되어 신장 세뇨관과 사구체 기능에 손상을 입히고 결국 사춘기보다 더 많은 빈혈로 발전합니다 죽음.

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