Epiphyseal punctate dysplasia

경막 외음부 이형성증은 또한 Conradi 's disease, condylotic punctata dysplasia (chondrodystrophia congenita punletata) 또는 dysplasia epiphysialis punctata로도 알려져 있습니다. 유전자로 인한 질병. 짧은 팔뚝과 허벅지, 짧고 두꺼운 손가락과 발가락, 뻣뻣한 관절, 짧은 목, 편평한 코 다리, 높은 구개, 아치형이 있습니다. 일부 환자에게는 선천성 백내장, epiphyseal 또는 심혈 관계 결함이 동반됩니다.

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