소아 갈락토오스 혈증

Galactosemia (galactosemia)는 galactose-1-phosphate uridyl transferase (Gal-1-PUT) 결핍, galactose 및 산화에 의한 선천성 대사 장애입니다 환원제가 몸에 축적되어 간 비대와 백내장과 같은 심각한 증상이 나타납니다.

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