어린이의 메이플 당뇨병

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 상 염색체 열성 질환으로, 분 지형 케토 탈수소 효소의 선천성 결함으로 인해 분 지형 아미노산의 이화 작용이 차단되어 어린이의 소변에서 배설됩니다. 메이플 시럽의 달콤한 냄새를 따서 명명 된 다량의 α- 케토 -β- 메틸 발레르 산.

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