글리코겐 저장 질병 유형 Ⅰ

글리코겐 저장 질병은 유전성 글리코겐 대사 장애로 인해 조직에 글리코겐이 과도하게 침착되어 발생하는 질병입니다. 글리코겐 저장 질환 I 형은 또한 폰 가이 크병, 글루코스 -6- 포스파타제 결핍증으로 불린다. 이 질병은 상 염색체 열성 유전이며 두 성 모두에 영향을 줄 수 있습니다. 주요 증상으로는 저혈당증, 간 기능 장애, 산증, 고지혈증, 고요 산혈증, 고 유산균 혈증, 응고 기능 장애 및 발달 지연이 있습니다. 글리코겐 저장 질병 유형 Ⅰ의 신경 학적 증상은 주로 근육 약화로 인한 운동 이상증, 발육 부전 및 정신 지체입니다.

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