소아 유전성 구상 세포증

유전성 구상 세포증 (HS)은 선천성 적혈구 막 골격 단백질의 이상으로 인한 유전 용혈성 질환입니다. 주요 특징은 말초 혈액에서 더 작은 구형 적혈구가 보인다는 것입니다. 임상 적으로 빈혈, 황달, 비장 비대, 혈액의 적혈구 증가, 만성 빈혈 과정 및 반복적 인 급성 용혈 에피소드가 특징입니다. HS가 적혈구 막 단백질 유전자의 이상에 의해 야기되는 유전 질환이라는 것이 명백하다. 용혈의 메커니즘은 주로 적혈구가 구형으로되는 적혈구 막 구조의 결함에 기인합니다. Ldquo; 가소성 rdquo.

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