소아의 실조증 모세 혈관 확장증 1 형 증후군

운동 실 조성 telangiectasia 증후군 (증후군 telangiectasia 증후군)은 운동 실조증 telangiectasia, 운동 실조증 모세 혈관 telangiectasia 면역 결핍 (운동 실조증 telangiectasia 면역 결핍), Louis-Bar 증후군, Boder- 세드 윅 증후군 및 기타. 피부, 눈, 신경계 증상 및 항체 면역 기능의 선천성 결함이이 질환의 특징입니다. 이 질병은 소뇌의 진행성 운동 실조, 눈과 얼굴의 모세 혈관 확장증 및 재발 성 호흡기 감염을 특징으로하는 만성 질환입니다. 상 염색체 열성. 남성보다 여성이 더 많습니다. 10 세 미만의 어린이에서 진행성 운동 실조증의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. Svuaba와 Henner (1926)가 처음보고했다. 중국에서도보고 된 사례가 많이있다 (Zhang Wuchang et al., 1998). 이 질환은 xeroderma pigmentosum 및 Cockayne 증후군이있는 DNA 수복 결핍 질환입니다.

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