영아 검은 치매

영아 검은 치매는 상 염색체 열성 유전입니다. 고전적인 검은 치매는 대개 출생시 정상이며, 출생 후 3-6 개월 후에 증상이 나타납니다. 헥 소사미니다 제 또는 스핑 고지 질 활성화 제 단백질의 부족으로 인해, GM2 강글 리오 시드 및 관련 스핑 고실 지질이 침착되어 뇌가 퇴화된다. 영아 검은 치매는 Bielschowsky 증후군, Bielschowsky-Jansky 증후군, Bernheimer-Seitelberger 증후군, 발병 초기 영유아 가족 성 영아 특유 증, 영아 왁스 성 지질 갈색으로도 알려져 있음 GM2 신경절 증, GM2 신경근 증, 청소년 GM2 신경근 증 등

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