낫 세포 빈혈

낫 세포 빈혈은 1949 년에 세계에서 처음 발견 된 분자 질병으로 질병의 분자 생물학 시대를 만들었습니다. 분자 병리학은 단일 염기 돌연변이가 유전자에서 발생한다는 것인데, 정상 유전자의 여섯 번째 코돈은 GAG로 글루탐산을 컴파일하고 돌연변이 후 GTG가되고 발린을 컴파일하는데이 단일 아미노산 치환은 HbS를 형성한다. 임상 실습에는 세 가지 주요 형태의 헤모글로빈 S 질환이 있습니다. ① 동형 접합 상태, 즉 겸상 적혈구 빈혈; ② 이종 접합 상태, 즉 겸상 적혈구 형질; ③ 헤모글로빈 S의 이중 이형 접합성 상태 S- 글로빈 생산은 빈혈, 헤모글로빈 C 질병, 헤모글로빈 D 질병 등입니다. 탈산 소화 상태에서, HbS의 용해도는 탈산 소화 HbA의 용해도의 1/40이다. 따라서 탈산으로 인해 적혈구가 뻣뻣하게 변형되어 겸상이 될 수 있습니다.

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