원발성 고지 단백 혈증 및 Xanthomas

고지혈증은 혈장 지질의 하나 이상의 성분 및 함량이 정상 상한을 초과하는 경우이다. 혈장 지질은 지용성이므로 전신과 함께 작용하기 위해서는 단백질과 결합하여 수용성 복합체를 형성해야하므로 고지혈증의 표현형은 고지 단백 혈증이다. 잔 토마는 진피 건 등에 지질-함유 조직 세포 및 대 식세포의 국소 축적에 의해 형성된 황색, 주황색 또는 갈색-적색 여드름, 결절 또는 플라크이다. 환자는 종종 전신 지질 대사 장애 및 기타 시스템 이상을 동반하는 일련의 임상 증상을 가지며,이를 xanthomatosis라고합니다.

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