소아 안면 홍반 난쟁이 증후군

왜소 증후군의 안면 확장증은 상 염색체 열성 유전병으로, 주로 난쟁이, 감광성, 안면 확장증과 같은 3 가지 주요 임상 특징에 의해 나타납니다. 블룸은 먼저 루푸스 홍반으로 불리는 선천성 모세 혈관 확장 성 홍반 난쟁이를보고했습니다. 1983 년, 중국의 Zeng 's disease에 의한 사례가보고되었으며, 국내 홍반 왜소 증후군, 난쟁이 안면 모세 혈관 확장증, 자궁 내 난쟁이 사인, 원시 난쟁이, 선천성 모세 혈관 확장증 등이 있습니다. 이 증상은 선천성 telangiectastic 홍반, 블룸 증후군, 염색체 불안정 증후군, 왜소한 모세 혈관 확장, 염색체 취약성 증후군, 염색체로도 알려져 있습니다. 파열 증후군 (염색체 누출 블룸-토레-매카 크 증후군).

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