상 염색체 열성 질환

상 염색체 열성 질환은 상 염색체에 위치한 열성 병원성 유전자에 의해 제어되는 질병이며, 열성 동형 접합체를 가진 개인 만이 질병을 발병합니다. 원인 유전자는 열성이므로 이형 접합체와 우성 한 동형 접합체를 가진 개체는 정상으로 보입니다. 글리코겐 침착 질환 제 1 형과 같이 신체에 포도당 -6- 포스파타제의 결핍으로 인해 환자는 글리코겐을 포도당 6- 포스페이트로 분해 할 수 없으며 글리코겐 침착을 일으킬 수 있습니다. 부부가 운반체 (즉, 유전자형이 Gg) 인 경우 자손이 질병을 앓을 확률은 1/4입니다. 자손 환자에 대한 정상인의 비율은 3 : 1입니다.

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