선천성 근 근육 강성

선천성 근근 육종은 상 염색체 우성 유전이며, 고 칼륨 형태의 주기적과 마비로 인한 대립 유전자 질환으로, 염색체 17 나트륨 채널의 SCN4A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자 돌연변이는 주로 III 영역의 S3 ~ S4 단편과 III와 IV 영역의 접합부에 위치한다. 이것은 Eulen burg (1886)와 Rich (1894)에 의해 설명되어 있으므로 Eulen berg disease라고도합니다.

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