소아 이스트 롬 증후군

소아 이스트 롬 증후군은 주로 시력 상실, 신경 학적 청력 상실, 비만, 당뇨병, 요붕증, 신장 기능 부전, 성선 기능 저하증, 고요 산혈증 및 고 중성 지방 혈증을 포함한 상 염색체 열성 유전병입니다. . 가장 초기의 가장 심각한 유전성 망막 병증이며, 두 눈의 원뿔 세포 기능은 출생시 또는 출생 후 1 년 이내에 완전히 상실되어 영아의 선천성 실명을 초래합니다. 소아 Alstrom 증후군은 선천성 어두운 몽골, 유전성 선천성 망막 병증, Alstrom-Olsen 증후군 등으로도 알려져 있습니다.

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