소아 Patau 증후군

Patau 증후군이라고도하는 소아 Patau 증후군은보다 일반적인 염색체 이상 질환이며, 비정상 염색체는 trisomy13 증후군입니다. 표현형 특징은 중추 신경계의 발달 결함, 엽산, 경사와 같은 작은 이마 및 종종 두피 상단의 결함을 포함합니다. 망막 이형성증, 국화 클러스터의 형성은 섹션 현미경에서 볼 수 있습니다. 심한 정신 지체, 갈라진 입술과 구개, 멀티 핑거 등 호중구 핵에 돌기가 너무 많습니다. Trisomy 13은 1966 년에만 확인되었으며 trisomy 13의 사망률은 더 높았습니다.

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