글리코겐 저장 질병

글리코겐 축적 질환은 선천성 효소 결핍으로 인한 글리코겐 대사 장애의 한 유형입니다. 유럽 ​​데이터에 따르면 발생률은 1 / (20,000 ~ 25,000)입니다. 글리코겐 합성 및 대사에 필요한 효소는 8 가지 이상이 있으며, 이들 효소의 결핍으로 인해 12 가지 유형의 임상 질환이 있으며, 그 중 Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ 및 Ⅸ 유형은 주로 간 질환입니다. Ⅱ, 유형 Ⅴ 및 Ⅶ는 주로 근육 조직 손상입니다. 이 질병은 일반적인 생화학 적 특성을 가지며, 이는 글리코겐 저장이 비정상적이며 대부분 간, 근육, 신장 및 기타 조직에서 글리코겐 저장이 증가한다는 것입니다. 글리코겐 저장은 글리코겐의 분자 구조가 비정상 인 반면, 일부 질병 종에서만 정상입니다.

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