고셔병

고셔병 (GD)은 가장 흔한 형태의 리소좀 저장 질환 (LSD)이며, 망상 내피에서 비정상 글루코 세레브로 사이드를 유발하는 상 염색체 열성 유전병입니다. 세포 내 축적. 프랑스 의사 Pete Phillipe Gaucher는 1882 년에 처음보고 한 지 50 년 후 Aghion은 고셔병이 간, 비장, 뼈 및 중추 신경계의 단핵구 대 식세포에서 포도당 브로 사이드 (GC)의 축적으로 인한 것이라고보고했습니다. 에 의해 발생합니다. 브래디 (Brady) 등은 1964 년에 글루코 세레브로시다 아제의 축적이 베타에 의해 유발되었다는 것을 발견했다. 그리고 치료는 이론적 근거를 제공했습니다.

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