어린이의 선천성 고환 저형성 증

클라인 페터 증후군 (Klinefetter syndrome)이라고도 알려진 선천성 고환 저형성 증은 발병률이 높은 성 염색체 질환입니다. 암컷 X 염색질이었고 1959 년에 Jacobs와 Strong은 처음에이 질환을 앓고있는 환자의 염색체 핵형이 47, XXY라는 것을 발견했습니다. 나이가 많은 여성의 경우 임신 기회가 많으며 고환 저형성 증, 불임 및 지능 부족은 성 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 이 질병의 증상은 사춘기 이전에는 분명하지 않으므로 조기에 발견하기가 쉽지 않습니다.

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