유전성 고요 산혈증

유전성 고요 산혈증은 X 염색체의 열성 유전 적 장애로 Lesch and Nyban (1964)에 의해 춤과 같은 무의식적 운동이 발생하고 요산이 크게 증가한 것으로 처음보고되었습니다. 요산은 퓨린 대사의 최종 산물입니다. 퓨린 및 피리 미딘은 생명 유전 물질의 DNA (데 옥시 리보 핵산) 및 RNA (리보 핵산)를 합성하기위한 중요한 원료이다. 산화 대사를 통해 퓨린에서 생성되는 요산은 주로 신장과 내장에서 배설되며, 요산의 매일 생성과 배설은 체내에서 일정한 균형을 유지합니다. 과잉 생산이나 배설이 불충분하면 요산이 체내에 축적되어 혈액 요산이 발생합니다 너무 높다 (즉, 고요 산혈증). 유전성 고요 산혈증은 어린이의 퓨린 대사 효소, 즉 하이포 잔틴-구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제 활성을 부분적으로 또는 완전히 결여시키는 유전자 돌연변이로 인해 퓨린 재생 대사 및 고요 산혈증을 가속화시킨다.

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