갈락토스 미아

갈락토스 혈증은 혈액 갈락토스가 증가하는 독성 임상 대사 증후군입니다. 갈락토스 대사에서 3 가지 관련 효소 중 하나의 선천성 결손은 갈락토스 혈증을 유발할 수 있습니다. ① 갈락토스 -1- 포스페이트 우릴 릴 트랜스퍼 라제 (Gal-1-PUT) 결핍 : 이것은 고전적입니다 ② 갈 락토 키나아제 결핍증 : 드문; ③ 요로 글리코 시드 디 포스페이트 갈락토스 -4- 에피 이성 질화 효소 (UDP-Gal-4-E) 결핍 : 드문. 갈락토오스 혈증은 상 염색체 열성 선천성 대사 질환으로, 이종 접합체의 경우, 위에서 언급 한 갈락토스 대사의 세 가지 관련 효소 활성은 정상인의 효소 활성의 약 1/2이며, 동형 접합체의 효소 활성은 현저히 감소합니다. . Uridyltransferase는 염색체 9의 짧은 팔에 있고 galactose kinase는 염색체 17의 긴 팔에 있으며 galactose-epi isomerase는 염색체 1에 있습니다. .

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