소아 깨지기 쉬운 X 염색체

취약 X 증후군 (취약 X 증후군, FXS)은 불완전하게 명백한 X- 염색체 관련 지배적 인 유전 적 질병으로, 취약한 중단 점을 가진 환자 X 염색체의 짧은 팔 Xq27.3으로 명명됩니다. . FXS는 정신 지체, 특수한 얼굴 특징, 거대한 고환, 큰 귀, 언어 및 행동 이상이 임상 적으로 나타나는 가족 정신 지체 질환입니다. 1991 년에 과학자들은 처음으로 다운 증후군에 이어 두 번째로 유전 된 질병 인 깨지기 쉬운 x 증후군을 발견했으며, 비정상적인 돌연변이로 인한 일련의 질병 중 하나입니다.

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