점액 사구체 과형성

Juxtaglomerular hyperplasia syndrome, alias : Bart syndrome; Bartle syndrome; Bartter syndrome; 선천성 알도스테론증; 만성 특발성 저칼륨 혈증; Bartter 증후군. 이 증후군은 상 염색체 열성 질환으로 Bartter (1962)에 의해 처음보고되었으며 따라서 Bartter 증후군이라고합니다. 점액 사구체 과형성 증후군은 심각한 저칼륨 혈증, 알칼리증 및 저혈압 나트륨 및 염소를 특징으로하며, 정상 혈압은 다 발증, 변비 및 탈수를 동반합니다. 혈장 레닌-안지오텐신 및 알도스테론이 증가되었다. 이 증후군은 상 염색체 열성 질환으로 Bartter (1962)에 의해 처음보고되었으며 따라서 Bartter 증후군이라고합니다. 그것의 임상 특징은 중증 저칼륨 혈증 및 대사성 알칼리증이며, 고 레닌 성 및 고 알도스테론 혈증, 점액 성 사구체 과형성 및 비대, 및 신장 세뇨관 나트륨 보유 및 농도 기능 장애가 있지만 고혈압 및 부종은 없다 그리고 외인성 안지오텐신 II에 대한 반응이 없습니다. 이 증후군은 이온 채널 유전자의 돌연변이로 인한 임상 증후군으로 간주됩니다. 이 질환은 선천성 고 알도스테론증, 만성 특발성 저칼륨 혈증 및 점액 사구체 과형성 증후군으로도 알려져 있습니다. 최근 몇 년 동안의 분자 진단 연구에 따르면 바터 증후군은 선천성 바터의 3 가지 임상 적 및 유전 적 유형이 있습니다 증후군은 전형적으로 바터 증후군 및 지텔 만 증후군이다. 바터 증후군은 일반적으로 전형적인 바터 증후군이라고합니다. 선천성 바터 증후군 환자에서 2 가지 유전자형이 발견되는데, 타입 Ⅰ은 N + -K + -2CL-의 비 기능적 돌연변이로 인한 것이고, 타입 Ⅱ는 ROMK 유전자 돌연변이로 인한 것입니다. 전형적인 바터 증후군은 CLC-kb 채널에 기인합니다 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

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