난소 결핍 또는 저형성

선천성 난소 저형성 증은 단신, 일차 성 무월경, 가죽 끈 및 팔꿈치 등의 여성에서 X 염색체가 없기 때문에 발생합니다. 이 유형의 발생률은 여성의 정신 지체의 0.64 %를 차지하는 이전 유형보다 훨씬 낮으며 임상 적 특징은 여성의 외모, 단신, 이차성 이형성증, 난소 부족 및 불임입니다. 일부 환자는 가벼운 정신 지체가 있습니다. 일부 환자에게는 심장, 신장 및 뼈와 같은 선천성 기형이 있습니다. 이 질병은 1938 년 Turner에 의해보고되었으므로 Turner 증후군이라고합니다. 1959 년에 Ford 등은 성 염색체 X의 병인이 단조임을 확인했다. 환자의 생식선 발달 장애, 난소는 스트립 형 섬유 조직으로 대체되었습니다. Turner 증후군의 표현형은 여성이 약 0.4 ‰의 출생을 설명한다는 것인데, 낮은 발생률은 X 단량체의 배아가 생존하기 쉽지 않고 낙태가 약 99 %에서 발생하기 때문입니다. 이 질병은 또한 인간에서 유일하게 생존하는 단량체 증후군입니다.

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