염색체 이상

염색체 이형성으로도 알려진 염색체 이상은 비정상적인 염색체 수와 구조적 수차를 나타냅니다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성되며 대부분의 유전자는 염색체의 DNA에 있습니다. 염색체는 세포의 핵을 구성하는 기본 물질이며 유전자의 운반체입니다. Chinese American Jiang Youxing (1956)은 46 개의 인간 염색체를 식별했으며 Caspersson et al. (1970)은 인간 염색체 밴드의 사진을 처음으로 출판했습니다. 1971 년 파리 국제 염색체 명명 회의 (Paris International Chromosome Naming Conference) 이후 3,000 개가 넘는 인간 염색체 이상과 구조적 이상이 발견되었으며 현재 100 개가 넘는 염색체 질환 증후군이 발견되었으며 정신 지체와 성장 지체는 염색체 질환의 일반적인 특징입니다.

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