시스틴 저장 질병

시스틴의 신장 관 재 흡수 감소 및 소변 함량의 증가로 인한 신장 세뇨관의 유전 적 결함 및 시스틴 결석은 종종 요로에 형성됩니다. 시스 티 누리 아는 상 염색체 열성 유전이며, 이종 접합체 소변의 시스틴 분비도 증가 할 수 있지만 결석은 거의 형성되지 않습니다.

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