메티오닌 흡수 장애 증후군

oasthousedisease, Smith and Strang (1958)으로도 알려진 메티오닌 흡수 장애 증후군은 대사 결함이 장에서 메티오닌 전이의 기능 장애이며, 종종 유아기에서 시작하여 정신 발달을 지연시키는 다른 아미노산 대사에 영향을 줄 수 있다고보고했습니다 , 전신 모발이 얇고 가벼우 며 발작, 빠른 열, 발작이 동반되며 전신 경직된 경련 상태가있을 수 있습니다. 소변에서 건조 된 셀러리 또는 삶은 설탕의 특수한 냄새 크로마토 그래피는 대변에서 다량의 γ- 하이드 록시 부티르산 및 다양한 아미노산을 나타냈다. 치료는 주로 메티오닌 섭취를 제한하는식이 요법입니다.

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