6 개월 또는 1 년 후 지능의 점진적인 감소

아미노산 대사 질환은 아미노산 병증 또는 아미노산 병증이다. 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 하나는 효소 분해로 아미노산 이화 작용을 차단하고 다른 하나는 아미노산 흡수 및 수송 시스템의 결함입니다. Rosenberg와 Scriver에 의해 나열된 48 개의 유전성 아미노산 질병 중 적어도 절반은 신경 학적 이상이 명백하고, 나머지 20 개의 아미노산 질병은 아미노산의 신장 수송 결함을 유발하여 2 차 신경 학적 손상을 일으킬 수 있습니다. 다른 유전성 대사 질환과 마찬가지로, 아미노산 질환은 태아 자궁의 성장, 발달 또는 출산에 영향을 미치지 않으며 징후없이 조기에 나타날 수 있습니다. 주요 임상 특징은 출생시 정상적인 외모 및 활동, 반년 또는 1 년 후 지능의 점진적인 감소, 아미노산 보충제,식이 조절제 및 비타민을 사용한 적절한 치료 및 신경 증상을 개선 할 수있는 경우가 많습니다.

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