어린이의 혈색소 침착

백혈구 감소증으로도 알려진 백혈구 감소증은 주로 미엘린 시스 대사를 위반하는 진행성 유전성 스 핑고 미엘린 대사 장애 그룹입니다. 이 질병 그룹에는 globoid cell leukodystrophy (GLD), metachromatic leukodystrophy (MLD), adrenal leukodystrophy (ALD), Pelizaeus-Merzbacher disease, 중추 신경계가 포함됩니다 해면상 퇴행 및 알렉산더 질병. Sulfatide 지질 증으로도 알려진 Metachromatic leukodystrophy (MLD)는 또한 myelin 지질 대사 장애로 인한 뇌 지질 침착 질환의 일종으로, 체내의 cerebroside sulfate가 특징입니다 축적. 상 염색체 열성 유전이며, 병에 걸린 유전자는 22q14에 있으며, 아릴 설파 타제 A (ASA)가 없기 때문에 백질에 퇴적 된 다량의 황 지방에 의해 발생합니다. 아픈 아이는 사지 약화, 운동 실조증 또는 사지 강직, 진행성 치매, 시신경 위축, 깊은 신경 반사의 소멸, 신경 전도 시간 연장 및 뇌척수액 단백질 증가로 점차 걷기 어려움을 겪었습니다. 소수의 사례는 3-10 세 (청소년 유형) 또는 성인기 (성인 유형)에 발생합니다. 진단은 백혈구 설파 타제 A 활성 또는 유전자 진단에서의 40nmol / (hmiddot; ml) 감소에 기초합니다.

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