적혈구 아데 닐 레이트 키나제

적혈구 아데 닐 레이트 키나제는 적혈구의 리소좀에서 트랜스퍼 라제이며, 주로 핵산 및 지질 대사에 관여합니다. ADK 측정은 인간의 특정 질병을 밝히는 데 매우 중요합니다. 예를 들어, 피루 베이트 키나아제 (PK) 결핍은 G-6-PD 결핍에 이어 두 번째로 발생하는 적혈구 효소 질환이다. PK 결핍은 주로 PK 유전자 점 돌연변이로 인한 PK 유전자 이상에 의한 것으로 확인되었으며, 소수의 환자가 결실 또는 삽입을 나타냈다. ATP 결핍은 PK 결핍에서 용혈을 일으키는 요인입니다. PK 활동 측정은 질병을 진단하는 주요 방법입니다. 이 질병에 대한 구체적인 치료법은 없습니다.

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