눈 결함

소개 눈의 결함은 유전성 진행성 신염의 증상 및 징후 중 하나입니다. 눈 결함은 청각 장애만큼 흔하지는 않지만 발생률은 15 %에서 30 %입니다. 이러한 병원성 유전자 운반체의 생성은 각막 불투명도, 작은 각막, 수정체 탈구, 백내장, 녹내장, 황반 이형성증, 사시, 안진 증 등과 같은 이종 접합체의 불완전한 침투와 관련이 있습니다. 일부 우세한 유전 적 가족에는 스스로 나타나지 않지만 자손에게 질병을 전염시킬 수있는 원인이되는 유전자의 운반체가 있습니다.

원인

눈 결함의 원인 :

1. 성 관련 우세 유전은이 질병의 주요 유전입니다. 질병을 일으키는 유전자는 X 염색체에 있기 때문에 상속은 성별과 관련이 있습니다. 어머니의 질병도 전염되며 아이들은 50 %의 병에 걸릴 확률이 동일합니다. 아버지는 아이를 통과하지 않고 모든 딸을 통과시켰다. 따라서 가족의 남성 환자보다 여성 환자가 더 많습니다. 그러나 암컷은 정상적인 상동 염색체 (이종 접합성)를 갖고 수컷은 (반 접합성) 없기 때문에 수컷이 암컷보다 더 중요합니다. 1980 년대 중반에서 후반에 일부 학자들은 질병을 유발하는 유전자의 위치를 ​​탐색하기 시작했으며 만장일치로 X 염색체의 긴 팔 중간에 위치하고 있음을 발견했습니다 (Xq22). 그러나 Myers 등이 1990 년에 돌연변이 유전자가 콜라겐 IVα 사슬 소단위 α5 (IV), COL4A5의 유전자임을 확인하기 전까지는이 유전자 돌연변이가 알려지지 않았다. 그러나 1993 년에 Zhou 등은이 Xq22 부위에서 콜라겐 IVα 사슬 소단위 α6 (IV) CoL4A6의 유전자 IV를 발견하고 COL4A6 돌연변이가 또한 질환을 유발할 수 있음을 확인했다.

2. 상 염색체 우성 상속 가족의 1/7에서 1/3이 이런 식으로 상속됩니다. 질병을 일으키는 유전자는 상 염색체에 있기 때문에 상속은 성별과 관련이 없습니다. 아프거나 어머니의 아이들은 그들 중 절반 정도가 아플 확률이 동일하며 아버지는 아이를 옮길 수 있습니다. 환자 상태의 중증도는 성별과 관련이 없으며 상태의 중증도는 남성과 여성 사이에서 유사합니다. 이 질병 관련 우성 유전자를 가진 환자에서 질병을 일으키는 유전자의 위치를 ​​발견 한 후, 사람들은이 유전 패턴을 가진 환자에서 질병을 일으키는 유전자의 위치를 ​​탐색하고 있습니다. α4 (IV) 및 α2 (IV) 유전자 COL4A1 및 COL4A2는 염색체 13에 있고 α3 (IV) 및 α4 (IV) 유전자는 COL4A3이며 COL4A4는 염색체 2에 있습니다. 어느 유전자 돌연변이가 질병의 비용을 유발 시켰는가? 최근에야 염색체 2에서 COL4A3와 COL4A4임을 확인했습니다.

3. 상 염색체 열성 유전 (상 염색체 열성 유전)이 질환은 1981 년 이후이 질환에서보고되었지만 인정되었지만 이러한 유전 적 가족은 거의 없습니다. 병원성 유전자가 또한 상 염색체에 있지만, 이형 접합체의 표현형은 정상이지만, 동형 접합체는 질병을 보여 주므로 임상 증상을 가진 환자는 종종 가까운 친척의 자녀입니다 (부모는 질병 유전자의 운반체이며, 어린이의 질병에 걸릴 확률은 1/4이며 표현형 베어링 질병에 걸리는 유전자 운반자가 될 가능성은 1/2)입니다. 염색체에서 질병을 일으키는 유전자의 위치도 최근에 확인되었으며 염색체 2에서 COL4A3 및 COL4A4이기도합니다.

확인

관련 검사

안과 검안 및 CT 검사

눈 결함 검사 및 진단 :

1. 신장 성과 :

Alport 증후군의 가장 중요한 임상 증상은 혈뇨이며, 영향을받는 남성 환자는 지속적인 현미경 혈뇨가 나타납니다. 20 세 이내에 많은 환자들이 종종기도 호흡기 감염 후 심한 혈뇨 증을 겪습니다. 영향을받는 여성은 종종 이종 접합성이고 간헐적 인 혈뇨를 보일 수 있으며, 이형 접합성 여성의 10 %에서 15 %는 혈뇨가 없었습니다. 영향을받는 소년은 1 세 이내에 혈뇨가 생길 수 있으며 태어나 자마자 발생할 수 있습니다. 10 세 이내에 혈뇨가 없었던 소년은 더 이상 가능하지 않습니다.

2. 청력 손실 :

청각 장애가 있지만 신장 질환이없는 남성은 Alport 증후군을 자손에게 전달하지 않습니다. 조기 청력 손실은 청력 검사를 통해서만 찾을 수 있습니다. 청각의 양쪽이 2000 ~ 8000Hz의 범위로 줄어 듭니다. 남성 환자의 청력 상실은 점진적으로 진행되며 결국 발성 횟수를 포함한 다른 주파수로 확산됩니다. 여성 환자의 경우 청력 손실이 적고 나이가 들수록 발생하는 경향이 있습니다.

3. 눈의 결함 :

눈 결함은 청각 장애만큼 흔하지는 않지만 발생률은 15 %에서 30 %입니다. 전방 원뿔 렌즈 (즉, 렌즈의 중앙 부분은 원추형 전방 sac를 형성 함)는 본질적으로 Alport 증후군의 특징적인 병변이다. Nielson은 원추형 결정을 가진 모든 환자가주의 깊게 검사 한 후 만성 신염 및 감각 신경 장애의 증거를 얻을 수 있음을 발견했습니다.

차별 진단

혼동되는 눈 결함의 증상 :

수정체 수축 : 전립선 질환과 관련된 복잡한 백내장, 국소 염증과 같은 병변의 느린 진행을 제어 할 수 있으며, 탁도는 발달없이 오랫동안 안정적으로 유지 될 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 탁도의 정도와 정도는 계속 증가하고 확대되어 결국 전체 렌즈를 포함합니다. 진행하는 동안 수정체 또는 석회질 침착 물이 렌즈 나 캡슐에 나타날 수 있으며, 고급 단계에서는 렌즈가 수축되어 석회화 될 수 있습니다.

동공 변형 : 동공 변형은 동공의 비정상적인 모양 또는 양 측면에서 동공의 비정상적인 반응을 나타냅니다. 일반적으로 둥글고 양쪽이 동일하며 양쪽의 동공 응답이 동기화됩니다. 녹내장이나 안구 종양에서는 타원형 일 수 있으며, 홍채가 붙어 있으면 모양이 불규칙 할 수 있습니다.

선천성 아나 리디아 (Angenia aniridia) : Aniridia는 양안의 발달 장애로, 선천성 홍채 이형성증 또는 정상 홍채의 부족을 특징으로하며, 각막 불투명도, 각막 및 렌즈 탈구와 같은 다양한 안과 질환과 관련 될 수 있습니다. , 백내장, 녹내장, 황반 이형성증, 사시, 안진 증 등.

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