작은 노란색 종양과 같은 발진

소개 작은 황색 종양 발진은 선천성 당지질 대사 질환 인 스 핑고 미엘린 증 (sphingomyelinosis)으로도 알려진 급성 신경성 니 만병에서 흔합니다. 그것은 전체 단핵 대 식세포 및 신경계에 스 핑고 미엘린을 함유하는 다수의 거품 세포를 특징으로한다. 스 핑고 미엘린은 N- 아세틸 스핑 고신을 C1 부위의 포스 포릴 콜린 분자에 연결함으로써 형성된다. 스 핑고 마이 엘린은 다양한 세포막, 적혈구 매트릭스 등으로부터 유래된다. 세포 대사 노화 동안 대 식세포에 의해 포위됩니다.

원인

이 질환은 스핑 고미 엘리나 아제 결핍 유발 스 핑고 미엘린 대사 장애이다. 후자는 간과 비장과 단핵 대 식세포 시스템에 축적되고 중추 신경계의 변성이다.

이 효소의 활성은 정상 간에서 가장 높으며 간, 신장 및 뇌 소장이 또한이 효소가 풍부합니다. 환자의 간, 비장 및 기타 조직에서 효소의 활성이 50 % 미만으로 감소합니다. 전신 망상 내피 시스템에서, 지질이 풍부한 직경 20-90 μm의 큰 거품 세포는 주로 비장, 골수, 간, 폐 및 림프절에서 발견 될 수 있습니다. 이러한 종류의 거품 세포는 또한 Niemann-Pick 세포라고도하며, 일반적으로 편향된 위치, 느슨한 염색질을 가진 작은 세포 핵; 염색되지 않은 정제의 지질 방울 (시토 플라 스트), 뽕나무로 채워진 세포질, Giemsa 염색 할 때 세포질은 다른 색조의 파란색 입자가있는 청록색입니다. 고셔 세포와 달리 : 산 포스파타제 염색은 약하게 양성입니다. 슐츠 반응 (콜레스테롤의 검출)은 양성이었다. 둘 다 위상 현미경 또는 전자 현미경으로 확인할 수 있습니다.

1194 년에 1 명의 환자가보고되었고 18 개월에 사망했다. 1934 년에 신경 인성 퇴적 병인 것으로 밝혀졌으며, 1966 년에만 신경 인 성지 질증이없는 것으로 밝혀졌다. 효소가 없으면, 전신 스 핑고 미엘린 대사가 무질서하고, 신경 지질이 단핵-대 식세포 시스템 및 신경 조직 세포에 침착된다.

확인

관련 검사

인체의 미량 원소 검출

1. 헤모글로빈은 정상이거나 경증 빈혈이 있으며, 비장이 있으면 백혈구가 감소합니다. 단핵구 및 림프구는 종종 특징적인 액포 (약 8 내지 10)를 나타내며 진단 적 가치를 갖는다. 이 액포는 전자 현미경으로 지질 리소좀으로 채워져 있습니다. 혈소판의 수는 정상이었고 말기에 비장과 골수까지 걸리는 시간이 크게 줄었습니다. 백혈구를 가진 환자는 neurophospholipidase 활동이 부족합니다.

2, 골수는 종종 거품 세포, 핵 세포 직경 20 ~ 100μm라고 불리는 전형적인 느린 선택 세포를 포함합니다. 핵은 작거나 둥글거나 타원형이며 보통 단일 또는 이중 코어입니다. 세포질은 풍부하고 뽕나무와 유사하거나 거품 같은 투명한 소낭의 둥근 방울로 채워져 있습니다. 전자 현미경은 막 구조의 일부가 소포를 둘러싼다는 것을 보여 주었다. 상 현미경으로 염색되지 않은 표본을 조사한 결과, 고 혈구 세포와는 다른 세포질에 작은 기포가 나타났습니다. 소포는 편광 하에서 관찰 될 때 복굴절 성이었다. 형광 아래에서 형광은 녹색과 노란색입니다. PAS의 생화학 적 특성은 약한 양성, 소포 벽은 세포질에서 양성, 소낭 중심은 음성, 산 포스파타제, 알칼리 포스파타제 및 수단 블랙은 음성이었다.

3, 혈장 콜레스테롤, 총 지질은 상승 할 수 있으며, SGPT는 약간 상승합니다.

4, sphingomyelin의 소변 배설이 크게 증가했습니다.

5, 간, 비장 및 림프절 생검은 말뚝, 조각 또는 확산 거품 세포 침윤이 있습니다. 스 핑고 미엘린.

6, X 선 검사 : 뼈에 지방이 채워진 조직 세포의 증식으로 인해 장기 생존 사례에서 특징적인 X 선 성능이 없음 골다공증, 골 수강 확장, 피질 박피 및 긴 뼈조차도 초점이 나타날 수 있습니다 성적으로 손상된 부위는 있지만 뼈의 붓기와 변형은 변하지 않습니다. 유아기 후, 폐포는 지방이 채워진 조직 세포에 의해 침윤되고 폐는 조직 구증과 유사하다. 요약하면, 특이성이 없으며 보조 진단의 기초 만 제공됩니다.

7. 백혈구 또는 배양 된 섬유 아세포의 스핑 고미 엘리나 제 활성 및 다양한 유형의 효소 활성의 측정.

차별 진단

땀 튜브 종양은 땀 튜브 낭성 종양 또는 땀 튜브 낭종 선종으로도 알려져 있으며,이 질환은 여성, 사춘기에서 발생합니다. 얼굴, 특히 눈꺼풀, 목 및 가슴에 여러 병변이 보입니다. 얼굴, 가슴, 복부 및 팔다리가 광범위한 대칭 발진을 가질 수 있다는 점을 제외하고는 소수의 환자가 발진이 있습니다. 발진은 피부색이 옅은 노란색 또는 갈색의 편평한 구진이며 지름 1 ~ 3mm이며 단단하고, 묶을 수는 있지만 융합 할 수 없으며 일반적으로 증상이 없으며, 일부 환자는 여름에 땀이 나기 때문에 가려움증이나 작열감이 있습니다.

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