볼록한 구개

소개 Condyle은 Ma Fang 증후군에서 두개골 질환의 임상 증상입니다. 이 질병은 상 염색체 우성이며, Dietz 등 (1991)은 가족의 연관 분석을 통해 질병 유전자를 15q15 ~ q21.3에 매핑했다. 심 내막, 심장 판막, 대 혈관, 뼈 등과 같은 인체의 많은 조직에서, 콘드로이틴 설페이트 A 또는 C와 같은 점액 다당류가 축적되어 탄성 섬유 및 기타 결합 조직 섬유의 구조와 기능에 영향을 미칩니다. 장기 이형성 및 기능 장애.

원인

팽창의 원인 :이 질환은 상 염색체 우성이며, Dietz et al. (1991)은 가족의 연계 분석을 통해 질병 유전자를 15q15 ~ q21.3에 매핑했다. 심 내막, 심장 판막, 대 혈관, 뼈 등과 같은 인체의 많은 조직에서, 콘드로이틴 설페이트 A 또는 C와 같은 점액 다당류가 축적되어 탄성 섬유 및 기타 결합 조직 섬유의 구조와 기능에 영향을 미칩니다. 장기 이형성 및 기능 장애. 아브라함 (Abraham) 등 (1982)은 대동맥 엘라스틴이 비정상적이고, 데스 모좀 및 이소 신 단백질이 감소되고, 리실 잔기가 그에 따라 증가하여 질병의 주요한 변화라고 제안했다. 비뇨기 하이드 록시 프롤린 배설이 증가하고 혈액 점액 및 점액 다당류도 증가했습니다.

확인

관련 검사

혈액 검사 헤드 평면 필름

벌지의 진단 :이 질환은 상 염색체 우성이며 Dietz et al. (1991)은 가족의 연계 분석을 통해 질병 유전자를 15q15 ~ q21.3에 위치시킨다. 심 내막, 심장 판막, 대 혈관, 뼈 등과 같은 인체의 많은 조직에서, 콘드로이틴 설페이트 A 또는 C와 같은 점액 다당류가 축적되어 탄성 섬유 및 기타 결합 조직 섬유의 구조와 기능에 영향을 미칩니다. 장기 이형성 및 기능 장애. 아브라함 (Abraham) 등 (1982)은 대동맥 엘라스틴이 비정상적이고, 데스 모좀 및 이소 신 단백질이 감소되고, 리실 잔기가 그에 따라 증가하여 질병의 주요한 변화라고 제안했다. 비뇨기 하이드 록시 프롤린 배설이 증가하고 혈액 점액 및 점액 다당류도 증가했습니다.

차별 진단

판별 진단 : 골격 병변이 주요 병변이며, 즉각적인 진단이 쉽고, 발생률은 80 %에서 97.2 %입니다.

(1) 몸은 얇고 키가 크고 팔다리는 특히 팔뚝과 허벅지가 가늘다 : 1 높이> 180cm; 2 손가락 거리> 높이 (두 손을 늘이고 두 손가락 사이 거리-높이> 7.6cm, 진단 값); 3 하체 ( 음부 공감에서 발바닥> 상체 (머리 위에서 음부 공감까지)까지의 비율은> 0.92 (일반인 ≤ 0.92)입니다.

(2) 거미 손가락 / 발가락 같은 변화 : 1 마리 손가락 (발가락)은 특히 길며, 전형적인 거미 같은 변화, 손대 높이 비율> 11 %, 발 대 높이 비율> 15 %; 2 엄지 표시 : 엄지 손가락이 추가되고 다른 4 개의 손가락이 주먹이며 엄지 손가락의 끝이 손바닥의 아래쪽 가장자리를 넘어서며 환자의 약 절반 이이 표지판을 가지고 있습니다 .3 개의 손목 표시 : 한 손으로 다른 손의 스타일러스 과정에서 손을 잡고 엄지와 새끼 손가락은 무압 상태에서 기호의 82 %, 4 중수골 지수와 지골 지수 증가, 정상 중수골 지수는 8.4 (8.4-10.5)입니다. 5 기타 손가락 (발가락) 이상 : 클럽 활동, 손가락 (발가락), 얇은 손바닥 및 평발이있을 수 있습니다.

(3) 두개골 병변 : 1 개의 길고, 좁고, 볼록한; 2 개의 두개골 지수> 75.9; 3 개의 눈이 너무 넓거나 너무 좁고, 하악 길이; 4 개의 치아가 정렬되지 않았거나, 사랑니가 없음.; 5 귀 앞으로 또는 처지는 귀 바퀴는 노인처럼 생긴 빈약합니다.

(4) 흉부 및 척추 기형의 변화 : 1 닭 가슴살, 편평한 가슴, 깔때기 가슴; 2 꼽추, 척추 또는 척추.

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