건조한 피부

소개 전체 단핵 대 식세포 및 신경계는 스 핑고 마이 엘린을 함유하는 다수의 거품 세포를 갖는다. 더 높은 슈에 병은 드 rare니다. 상 염색체 열성이며 유태인 이환율이 더 높으며 발병률은 1/25000입니다. 현재 최소 5 가지 유형이 있습니다.

원인

스핑 고미 엘리나 제의 결핍은 스 핑고 미엘린 대사 장애를 유발한다. 후자는 간과 비장과 단핵 대 식세포 시스템에 축적되고 중추 신경계의 변성이다.

스 핑고 미엘린은 C1 부위에서 포스 포 콜린 분자에 N- 스핑 고신의 부착에 의해 형성된다. 스 핑고 마이 엘린은 다양한 세포막, 적혈구 매트릭스 등으로부터 유래된다. 세포 대사 노화 동안 대 식세포에 의한 식균 작용 후.

이 효소의 활성은 정상 간에서 가장 높으며 간, 신장 및 뇌 소장이 또한이 효소가 풍부합니다. 환자의 간, 비장 및 기타 조직에서 효소의 활성이 50 % 미만으로 감소합니다.

확인

관련 검사

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간장 비대 1 개.

2 안저 체리의 신경 학적 손상 또는 홍반의 유무에 관계없이.

3 말초 말초 혈액 림프구 및 단핵구 세포질에는 액포가 있습니다.

4 골수는 거품 세포를 찾을 수 있습니다.

5X 계통의 폐는 군 또는 망상 침윤을 나타냈다.

스핑 고미 엘리나 제 활성, 스 핑고 미엘린 배설, 간, 비장 또는 림프절 생검의 확인을 위해 6 가지 조건을 사용할 수 있습니다.

차별 진단

1. 높은 눈 질환 유아 유형 : 근육 긴장이 마비 될 때 주로 간, 객담, 안감 체리 홍반, 액포가없는 림프구 슬러리, 혈청 포스파타제 증가, 골수에서 발견되는 높은 눈 세포.

2. 월 먼병 : 안저 체리의 홍반 없음, X- 선 복부 평 막은 이중 부 신선 확대를 보였으며, 모양은 변하지 않았으며, 점상 석회화 석회암이 확산되었습니다. 림프구의 세포질에는 액포가 있습니다.

3. GM 신경절 증 제 1 형 : 출생시 외모가 높고, 이마가 낮고, 코가 두껍고 피부가 두꺼우 며, 사례의 50 %가 안구 홍반 및 림프구 펄프 액포가 있습니다. X- 선은 다중 골 이형성증, 특히 척추에서 볼 수 있습니다.

4.Hurler disease (mucopolysaccharide type I) : 간 비장, 빈약 한 지능, 림프구 세포질의 림프구, 거품 세포가있는 골수 등 NPD. 심장 결함, 다중 골 이형성증, 폐 침윤 없음 비뇨기 점액 다당류 배설이 증가하고 호중구에는 특수 입자가 있습니다. 6 월 이후에는 모양, 뼈 변화, 시력 상실, 각막 불투명도가 증가합니다.

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