블라인드 파우치 질

소개 블라인드 포켓 질은 고환 여성화의 증상 중 하나입니다. 고환 여성화라는 용어는 모리스가 처음으로 남성, 고환, ian 러 튜브 및 시끄러운 기관에 대한 유전 성 그룹을 표현하도록 주장합니다. 비뇨 생식기 부비동은 사춘기 및 질 탈모 또는 부족시 정상적인 유방 발달로 완전히 여성 유형으로 분화됩니다.

원인

(1) 질병의 원인

1970 년대 생식기 피부 섬유 아세포 환자에 대한 연구는 섬유 아세포가 안드로겐에 결합 할 수없는 안드로겐 저항성을 가지고 있으며, 이후의 연구에 따르면 일부 환자는 생식기 피부, 섬유 아세포 혈청 및 핵에 안드로겐을 결합시키는 능력이 있음을 보여주었습니다. 정상이지만 안드로겐-수용체 접합체는 불안정하다 : 해리 속도는 리간드에 결합하는 수용체의 상향 조절 결함의 친 화성을 증가시켜 리간드의 짧은 핵 체류 시간 및 온도와 같은 조건의 불안정성을 감소시킨다.

(2) 병인

AR 유전자는 910-919를 암호화하는 Xq11 ~ 12에 위치하고 아미노산은 8 개의 엑손을 가지고 있으며 엑손 1은 N- 말단에서 유전자의 전사 기능과 관련이 있으며 각 서술자 2와 3은 징크 핑거를 암호화한다. 수용체에 결합하고 리간드에 결합하고 전사 과정을 활성화시키는 열 충격 단백질 및 호르몬 반응 요소 (전사 인핸서 뉴클레오티드 시리즈)에 결합하는 고도로 보존 된 DNA 결합 영역 Exon 4는 1 개의 힌지 영역을 포함합니다. 핵 위치 신호는 수용체-리간드 복합체가 핵에 고정되어 있고 필요한 엑손 5-8은 안드로겐 결합 영역이며, 안드로겐에 대한 친화력이 높은 결합 부위는 안드로겐에 결합하여 수용체 알로 스테 릭산을 유발한다. 핵 국소화의 이량 체화 및 전사의 활성화.

일반적으로 환자의 임상 증상은 AR 결함의 중증도와 관련이 있으며, 수용체는 안드로겐에 완전히 결합 할 수 없으며, 남성 성 발현이 거의 없으며, 수용체는 부분적 결합 능력을 가지며 부분적으로 남성적 일 수있다 .AR 유전자 돌연변이는 가장 빈번하게 발생한다. 양성자 5-7 아르기닌은 수용체 내 모든 아미노산 잔기의 4 %만을 차지하는 반면, 아르기닌 돌연변이는 모든 돌연변이의 40 %, 774831840 및 855 4 아르기닌 잔기 및 866 프롤린을 차지합니다 AR 유전자 돌연변이는 온도 또는 기타 환경 요인의 영향으로 수용체 결합, 안드로겐 용량 또는 수용체-리간드의 손실 또는 감소, 복잡한 불안정성 및 용이 한 해리를 유발합니다. 최종 결과는 안드로겐이 표적 조직에서 정상적인 생리 학적 역할을하지 않는다는 것이다.

확인

관련 검사

남성 생식기 발달의 남성 검사

사춘기 후 환자는 여성 표현형, 좋은 유방 발달, 드문 드문 음모 및 음모, 사타구니의 고환 덩어리, 원발성 무월경, 맹인 질 및 자궁 없음 및 기타 전형적인 임상 증상 및 핵형 46, XY는 고환 여성화의 진단을 결정할 수 있습니다. 유사하게, 사춘기 소녀 또는 여성 유아, 염색체 핵형 46, XY는 음 순대에서 고환 덩어리 또는 서혜부 탈장에 닿을 수 있습니다.

혈장 LH와 테스토스테론 수치는 높아지지만 유아기에는 정상일 수 있습니다. 사춘기 이전의 환자는 때때로 테스토스테론 수치의 상승을 나타 내기 위해 HCG 자극 검사가 필요합니다.

실험실 검사 : 혈장 호르몬 프로파일의 특성 변화 : LH 및 테스토스테론 수준 증가. FSH 레벨이 정상이거나 약간 높아졌습니다. DHT 수준은 일반적으로 정상보다 낮습니다. 사춘기 이전의 환자는 HCG 자극 검사를 받도록 선택할 수 있습니다.

다른 보조 검사 : 정기 B- 초음파, 고환 및 유방 발달 모니터링. 염색체 유전자 검사.

차별 진단

수염과 모발이없는 경우 : 불임이나 성기능 장애는 환자가 의사를 만나는 주된 이유이며, 고환의 양쪽이 작고 양쪽의 유방 비대가 전형적인 상태입니다. X 작은 신체 양성, 핵형은 47이며, XXY는 확실히 진단 할 수 있습니다.

머리카락이 부족합니다. 머리카락이 부족합니다. 즉, 머리카락, 속눈썹, 눈썹, 음모 및 갈기가 드물고, 연약하고 둔하며, 떨어지기 쉽습니다. 전신 질환 또는 국소 원인으로 나눌 수 있습니다. 전신 질환 인 경우 일반적으로 모발이 감소합니다. 주로 뇌하수체 전방 기능 저하, 갑상선 기능 항진증, 부갑상선 기능과 같은 내분비 기능 장애로 인해 발생합니다. 저혈압 및 성기능 장애로 인해 발생합니다. 일부 심각한 전염병 및 일부 만성 질환 (신염, ​​간경변 및 영양 실조와 같은)의 회복 기간도 모발의 얇음을 유발할 수 있습니다. 점차 회복 할 수 있습니다. 국소 피부 병변은 모발 가늘어 짐 또는 탈모증을 일으켜 머릿니, 방사선 피부염, 나병, 피 더마 및 각질 제거 피부염에서 더 흔합니다.

모발이 더 얇습니다. 질병 부위는 피하 지방 및 결합 조직 위축, 피부 위축 및 주름에 의해 제한되며, 종종 탈모, 색소 침착, 백 혈증, 모세 혈관 확장증, 땀 분비 증가 또는 타액 분비 감소, 천골 정면 뼈 등이 동반됩니다. 정상적인 피부에는 명확한 구분선이 있습니다.

사춘기 후 환자는 여성 표현형, 좋은 유방 발달, 드문 드문 음모 및 음모, 사타구니의 고환 덩어리, 원발성 무월경, 맹인 질 및 자궁 없음 및 기타 전형적인 임상 증상 및 핵형 46, XY는 고환 여성화의 진단을 결정할 수 있습니다. 유사하게, 사춘기 소녀 또는 여성 유아, 염색체 핵형 46, XY, 큰 음인 천은 고환 덩어리 또는 사타구니 탈장이이 질병을 시사 할 수 있습니다.

혈장 LH와 테스토스테론 수치는 높아지지만 유아기에는 정상일 수 있습니다. 사춘기 이전의 환자는 때때로 테스토스테론 수치의 상승을 나타 내기 위해 HCG 자극 검사가 필요합니다.

실험실 테스트 : 혈장 호르몬 프로파일의 특성 변화, LH 및 테스토스테론 수준 증가. FSH 레벨이 정상이거나 약간 높아졌습니다. DHT 수준은 일반적으로 정상보다 낮습니다. 사춘기 이전의 환자는 HCG 자극 검사를 받도록 선택할 수 있습니다.

다른 보조 검사 : 정기 B- 초음파, 고환 및 유방 발달 모니터링. 염색체 유전자 검사.

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