고환 형성 부전

소개 선천성 고환 저형성 증, 반 침상 세뇨관 저형성 증 또는 일차 소 고환 질환 또는 클라인 펠터 증후군 (클라인 펠터 증후군). 1942 년 클라인 펠터 (Klinefelter), 레이 펜스 타인 (Reifenstein) 및 올브라이트 (Albright)에 의해 묘사 된이 약물은 정소가없고 작은 소변에서 고나 도트로 핀이 증가한다는 특징이 있습니다. 1959 년에 Jacobs 등은 환자의 성 염색체가 47, XXY로 정상적인 남성보다 X 염색체가 하나 더 많으므로이 질환을 47, XXY 증후군이라고합니다. 근본적인 결점은 수컷이 X 염색체를 하나 더 가지고 있으며 일반적인 핵형은 47, XXY 또는 46, XY / 47, XXY입니다.

원인

(1) 질병의 원인

난소의 성숙과 분열 과정에서 선천성 고환 저형성 증이 생길 수 있으며, 성 염색체는 분리되지 않고 두 개의 X를 포함하는 난을 형성합니다. 난자가 Y 정자와 결합하면 47, XXY 수정란을 형성합니다. XY의 첫 성숙 및 분열 중에 정자 세포가 분리되지 않으면, XY 정자가 형성되고,이 정자는 X 알과 함께 47, XXY 수정란을 형성 할 수 있습니다. 47, XXY 형성 알의 대부분은 성숙한 분열 중 성 염색체 분리가 없기 때문에 발생한다고 일반적으로 생각됩니다.

(2) 병인

지금 까지이 질병에는 약 30 개의 핵형이 있습니다. 대다수의 환자는 47, XXY의 핵형을 가지며 모든 사례의 80 %를 차지합니다. 환자의 약 15 %가 2 개 이상의 세포주를 갖는 키메라를 갖고 있으며, 그 중 46, XY / 47, XXY (약 7 %) 및 46, XY / 48, XXXY 키메라 임상 성능은 전형적인 47, XXY보다 약했다. 환자의 다른 1 %는 46, XX / 47 및 XXY의 핵형을 가졌지 만, 표현형은 전형적인 선천성 고환 저형성 증과 동일합니다. 핵형이 46, XX 인 전형적인 임상 증상이있는 환자도 있습니다. 이 이상한 현상에 대한 설명은 배아 발달에서 환자가 키메라 46, XX / 47, XXY 였지만 XXY 세포주는 나중에 사라지거나 후자의 비율이 매우 작아서 감지되지 않았다는 것입니다.

시험 관내 키메라 이외에도, 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY 등과 같은 다양한 변형 유형의 선천성 고환 저형성 증이 있습니다. 환자가 X 염색체를 많이 가질수록 정신 지체가 심해지고 남성 성 장애와 신체적 기형이 심해집니다. 일부 XXXY 환자는 척골 및 경골 섬유 관절을 가지고 있으며, XXXXY 환자는 두개 안면 및 사지의 여러 기형을 가지고 있습니다. 그러나 X 염색체가 몇 개나 첨가 되더라도 Y 염색체가있는 한 그 표현형은 남성입니다.

확인

관련 검사

크레 마스터 반사 염색체 고환 생검 정액 부피의 고환 검사

실험실 검사는 병력 및 신체 검사에서 얻은 객관적인 데이터를 기반으로 요약 및 분석되어야하며, 여기에서 몇 가지 진단 가능성이 제안 될 수 있으며, 진단을 확인하기 위해 해당 검사에 대한 추가 고려가 필요합니다. 발달 기간 전에 진단을 내리는 것은 일반적으로 어렵고 불임 또는 성기능 장애가 환자의 방문의 주요 원인입니다. 체형이 높고 양측 고환이 작으며 양쪽의 유방 비대가 전형적인 상태입니다. X 작은 신체 양성, 핵형은 47이며, XXY는 확실히 진단 할 수 있습니다. 동시에, 태아 진단 또는 자궁 내 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

차별 진단

다음 증상으로 식별해야합니다.

고환 확대 및 경화 : 고환의 증식 성 부신 피질 잔재는 고환을 증가시키고 강화 시키며, 대부분의 환자는 사춘기 후 정액이 없습니다. 이 증상은 드문 경우에 양측 선천성 부신 과형성의 경우에 발생합니다. 선천성 부신 과형성 증인 부신 생식 증후군은 열성 유전 적 결함 유전자 질환으로, 부 신피질 호르몬의 특정 효소가 불완전하게 합성되어 부 신피질은 뇌하수체 인 하이드로 코르티손을 생성합니다 ACTH의 분비가 증가하고 부신 피질이 과다한 안드로겐을 분비하고 분비하여 여성 태아의 태아를 태아로 만들고 환자의 소변에서 17- 케톤의 양을 증가시킵니다. 특정 부신 효소의 선천성 결함은 비정상적인 스테로이드 생성을 유발합니다. 여성은 허위성 간염을 유발하고 남성 생식기는 거대합니다.

이 질병은 종종 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증 (HH)과 차별화되어야합니다. 후자의 고환은 작고 부드러 우며 외부 생식기 및 이차 성적인 특성이 잘 발달되지 않으며 남성의 유방 발달이 덜 일반적이며 몸도 더 높고 상지와하지가 너무 길며 혈장 성선 자극 호르몬이 감소하고 혈청 T가 현저하게 감소합니다. 튜브와 Leydig 세포는 명백한 이상이 있으며 핵형은 정상입니다. 이러한 다른 특성에 따르면 질병과 구별 될 수 있습니다.

선천성 고환 저형성 증이있는 환자는 유년기에는 이상이 없으며, 종종 사춘기 나 성인기에는 이상이 없습니다. 환자의 몸은 키가 크고,하지는 가늘고, 피부는 양호하고, 음모와 수염은 부족하며, 갈기는 종종 결석합니다. 스테로이드와 같은 유형입니다. 환자의 약 절반은 양쪽에 유방 비대가 있습니다. 외부 생식기는 보통 정상적인 수컷이지만 음경은 정상적인 수컷보다 짧고 양쪽 고환은 상당히 작고, 3cm 미만, 딱딱한 질감, 성적인 기능이 떨어지고, 정액이 정자가 없으며, 환자는 불임이나 성 기능으로 인해 치료를받는 경우가 많습니다. 정신 발달은 정상이거나 약간 낮습니다.

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