발달 기형

소개 선천성 기형 및 발달 기형은 출생시 또는 출생 전 이상 또는 잠재적 이상을 나타냅니다. 인간은 해부학 상 차이가있을 수 있지만 일반적으로 부작용을 일으키지 않습니다. 이상이 정상 범위를 벗어나면 유정은 형태와 기능에 특정 영향을 미치며 선천적 또는 발달 기형에 종속적이어야합니다. 주요 이유는 다음과 같습니다. 1은 자궁에서 발생하며 이는 출생 후 명백하며 첫 번째 전공의 진정한 형성입니다. 2 단일 유전자 대체 또는 돌연변이 장애. 태아기의 3 가지 환경 적 요인 또는 일부 요인으로 인해 복잡한 변화가 발생하여 임신 초기 4 주 동안 심한 태아 왜곡을 유발할 수 있습니다.

원인

선천성 및 발달 기형에는 세 가지 원인이있을 수 있습니다.

1은 자궁에서 발생하며 이는 출생 후 명백하며 첫 번째 전공의 진정한 형성입니다.

2 단일 유전자 대체 또는 돌연변이 장애.

태아 감염, 아미 노프 테린, 탈리도마이드 (반응 중지 탈리도마이드) 및 기타 약물과 같이 임신 초기 4 주 동안 심각한 태아 왜곡을 유발하는 복잡한 변화를 일으키는 3 가지 환경 적 요인 또는 출생 전 복합 요인 등의 사용 이 단계에서 태아는 세포 분화의 활발한 단계에 있으며, 어머니의 내분비 및 영양소 환경은 또한 중대한 변화의 단계에 있으며, 외부 교란은 기형으로 이어질 것입니다.

기형의 원인은 다음과 같습니다.

1 기계적 우울증. 이것은 두 번째 삼 분기에만 볼 수 있습니다. 임신 마지막 10 주 동안 태아는 빠르게 자라며 양수는 점차 감소하고 동시에 복강과 골반강의 압력이 점차 증가합니다. 특히 쌍둥이 또는 자궁 기형과 자궁 근종은 태아 활동을 제한하여 선천성 등의 나쁜 형성을 초래할 수 있습니다. 엉덩이의 탈구, 발의 기형, 다리의 아치 기형, 토르 톨리 등

2 개의 유전 적 요인. 골격 발달 장애 및 기형의 일부 증후군 또는 결함은 염색체 검사로 확인할 수 있습니다. 일반적으로 단일 유전자 이상, 염색체 장애 및 다 인성 상속 (유전자 및 환경 적 요소를 포함한 후자)의 세 가지 범주로 분류됩니다.

확인

관련 검사

팔다리와 관절의 뼈와 관절의 CT 검사

1. 선천성 기형인지 먼저 진단하고, 출생 후 분명하며, 이는 진정한 1 세대 이상입니다.

2. 염색체 검사를 수행하여 질병의 원인을 찾으십시오.

3. 초음파 검사 : 초음파는 태아의 심장 이상을 검사 할 때 태아의 구조적 이상을 선별하고 진단하기 위해 가장 잘 알려진 중요한 검사 방법입니다. 초음파 조영술은 또한 태아 검진의 중요한 수단입니다. 또한 태아 혈류 변화의 초음파 검사는 자궁 내 안전을 감지하는 중요한 방법이되었습니다.

4. 태아 자기 공명 검사 : 자기 공명은 다중 이미징, 연조직의 고분해능, 방사선 없음, 태아의 안전성으로 인해 산과의 적용에 폭 넓은 전망이 있습니다. 태아 진단에서 초음파 검사에서 발견되는 태아 이상에 대한 중요한 확인 및 보충 진단 도구가되었습니다. 특히 태아 중추 신경계 이상 진단에서 뇌출혈의 확인 및 기타 측면이 더 두드러진 성능을 보입니다.

차별 진단

선천성 기형은 형성 메커니즘에 따라 요약 될 수 있습니다.

(1) 분화 결함 : 배아 원시는 형성해야 할 부분을 형성 할 수 없습니다. 배아 단계에서 발생하는 경우이 부분이없고, 발달 후기 단계에서 발생하면 뼈의 원시가 연골 형성 및 뼈 형성을 수행 할 수 없습니다 (예 : 여러 내인성 연골 종증, 뼈 발달은 연골 단계에서 유지됨).

(2) 세그먼트 결함 : 눈에 띄는 예는 선천성 자궁 경부 척추 결핍 또는 융합 (Klippel-Feil syndrome), 선천성 늑골 융합, 전 척골 척골 뼈 연결 및 (발가락 등).

(3) 골화 센터 융합 결함 : 선천성 쇄골 유사 관절, 2 점 경골 등.

(4) 운동 결함 : 선천성 높은 견갑골과 같은 견갑골은 견갑골이 목으로 인한 변형을 줄이고 유지하지 못하기 때문에 발생합니다.

(5) 과도한 부품 : 멀티 핑거 (발가락) 변형과 같은.

(6) 뼈의 구조적 결함 :이 유형에는 많은 유전성 이형성증이 포함됩니다. 1969 년 파리 분류에 따르면,이 뼈 발생 이상 그룹은 다음과 같이 나뉩니다.

1 골다공증의 비정상적 발달, 발달 장애, 특발성 뼈 용해 및 1 차 성장 장애와 같은 불명확 한 병인이있는 전신성 뼈 질환.

염색체 이상, 일차 대사 이상, 점막 다당류 증, 점막 증 및 기타 대사성 골외 이상과 같은 명확한 병인이있는 전신성 골 질환.

골수 외 시스템 장애에 부수적 인 3 개의 뼈 이상.

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