나선 형성 부전

소개 귀의 부전은 어린이의 Digeol 증후군 증상 중 하나입니다. Digolger 증후군 어린이의 얼굴 특징에는 긴 얼굴, 구형 팁 및 좁은 코, 갈라진 구개, 평평한 상완골, 넓어진 눈 거리, 곁눈질, 귀 우울증, 귀의 이형성증 및 하악골이 포함됩니다. 너무 작습니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 임신 초기에 세 번째 및 네 번째 인두 낭 신경 능선의 발달로 이어지는 일부 요인 (바이러스 감염, 중독)으로 인해 흉선의 저형성 또는 이형성증 (종종 부갑상선이 동반 됨)을 유발합니다. 종종 심혈관, 악안면, 귀 및 기타 발달 기형이 동반됩니다. 일부 어린이는 나이가 많은 부모에게서 태어난 어린이에게서 발생하기 쉽고 일부는 염색체 22q11 결함과 관련이 있으며 주로 22q11.2 (del22q11)가 삭제됩니다.

(2) 병인

DGS는 인두 아치를 포함하는 다형성 복합체 그룹입니다. 병인이 복잡하고 가능한 요인은 최기형성 제제 및 모성 당뇨병과의 접촉입니다. 대부분의 DGS (90 %) 환자와 심장 기형 환자는 22q11에 유전자 결실이 있습니다. 고위험 돌연변이 체 또는 전위 유전자 단편은 D22S75 (N25)와 GM00980 사이이며 길이는 200-300kb이며, 자주 돌연변이되는 영역은 D22S427과 D22S36 사이입니다. 쉽게 변형되는 또 다른 영역은 FCF2의 원위 끝입니다. 현재까지 정확한 병원성 또는 후보 돌연변이 유전자가 밝혀지지 않았다. 이들 후보 유전자는 N25 (골격 및 포함 인자 중쇄 유전자 CLTCL과 관련됨), DGCR / LAN / IDD, 시트 레이트 수송 체 유전자 (CTP) 및 DGCR6을 포함한다.

DGS는 또한 일 배체 10q13, 18q21 및 17p13, 9q 이배체 및 상 동성 염색체 18q를 포함한 다른 염색체 부위 이상을 갖는다.

확인

관련 검사

이비인후과 CT 검사 유방 조영술

면역 학적 검사

이 질병은 T 세포에만 영향을 미칩니다. 세포 면역 기능은 매우 나쁘다. 말초 혈액 림프구의 절대 수는 <1.5x109 / L이며, 주로 T 세포의 수가 현저히 감소하고 E- 링 세포 형성 속도가 10 % 미만이기 때문이다. 말초 혈액 B 세포의 수가 증가하였고, 혈청 면역 글로불린 농도는 정상이었다.

2. 기타 보조 검사

흉선이없는 환자의 X 선 검사.

3. 병리 조직 학적 검사

림프절의 깊은 피질 흉선 의존 영역의 림프구. 흉선은 크기가 작으며 정상적인 흉선 조직의 10 %에서 20 % 만 포함하며 부갑상선도 없거나 발달이 잘 안되어 있습니다. 말초 림프 조직에서 형질 세포의 수 및 분포는 정상입니다.

차별 진단

다른 1 차 및 2 차 면역 결핍 질환과는 달리 임상 특성 및 실험실 보조 검사에 따라 확인할 수 있습니다.

심장 이상

대부분의 환자는 왼쪽 심장 유출로 기형이 있습니다. 다른 병변에는 폐동맥 폐쇄증 및 폴로 트의 문어 법, 우심실 유출로 및 폐동맥 협착증을 포함한 오른쪽 심장 유출 관 기형이 포함됩니다.

2. 저 칼슘 혈증

저 칼슘 혈증으로 인한 손발의 경련은 일반적으로 출생 후 24 ~ 48 시간 내에 발생하며, 1 명의 환자는 5 세에 처음으로 저 칼슘 혈증을 진단합니다. 40 명의 장기 추적 관찰에서 저 칼슘 혈증 26 건이 교정되었고 4 건이 사망했으며 나머지 10 명은 치료를 계속 받았다. 저 칼슘 혈증은 생후 첫 2 주 동안 특히 두드러 지지만 대부분은 일시적이며 나이가 들수록 완화됩니다.

3. 얼굴 특징

얼굴 특징으로는 긴 얼굴, 구면 끝 및 좁은 코, 구개열, 구부러진 상완골, 넓어진 눈, 뾰족한 눈, 귀의 폐색이있는 낮은 귀가 있고 귀의 이형성증 및 하악이 있습니다. 다른 드문 신체 이상은 소두증, 단신, 가느 다란 발가락, 사타구니 탈장 및 척추 측만증을 포함합니다.

반복 감염

완전한 DiGeorge 증후군이있는 소아는 종종 반복 된 감염으로 만성 비염, 폐렴 반복 (폐렴 증 폐렴 포함), 구강 칸디다 감염 및 설사로 나타나는 흉선 이형성증으로 인한 면역 결핍이 있습니다. 아이는 매우 약하고 생존하기 쉽지 않습니다.

5. 신경 정신과 적 문제

치료법의 개선으로 DGS 생존자 수가 증가하고 신경 정신과 적 문제가 주목을 받고있다. 경증 신경 정신과 발달 및인지 장애가있는 어린이. 아픈 아이들의 대부분의 IQ는 73 ± 10입니다. 진행성 근육 강성, 보행 불안정성 등은 신경 퇴행성 변화를 시사합니다.

6.자가 면역 질환

DGS는 청소년 류마티스 관절염,자가 면역 용혈성 빈혈 및 갑상선염을 포함한 정상적인 소아보다자가 면역 질환이 발생할 가능성이 높습니다.

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