튀어나온 귀

소개 Barth 증후군 환자는 특수한 얼굴, 큰 머리, 눈에 띄는 이마, 삼각형 귀의 얼굴, 큰 눈 및 처진 입이 있습니다. 이 질병의 임상 증상은 저칼륨 혈증 증상으로 복잡하고 다양합니다. 태아기 동안 바터 증후군은 다발성 요로의 간헐적 에피소드를 특징으로하며 임신 22-24 주 동안 양수가 너무 많으므로 조기 출산을 막기 위해 양수를 반복적으로 복용해야합니다.

원인

이 질병의 원인은 여전히 ​​결정적입니다. 대부분의 학자들은 이것이 상 염색체 열성 유전성 질환이라고 믿고 있습니다. 동포 9 명 중 5 명, 연속 2 세대 중 4 명이보고되었다. 현대 분자 생물학 기술은 또한 바터 증후군이 신장 관 상피 세포상의 이온 수송 체 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 밝혀졌다. 유아 배터 증후군에서 Na-K-2Cl- 유전자 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌으며,이 유전자는 15q12-21에 위치하고 있으며 Na-K-2Cl- 채널 인 1099 개 아미노산을 암호화하는 16 개의 엑손이 있으며 20 개 이상이 발견되었습니다. 돌연변이.

고전적인 바터 증후군은 687 개 아미노산 Cl- 채널의 기저 측을 인코딩하는 1q38에 위치한 CICNKB 유전자의 돌연변이에 의해 야기되고, 현재 약 20 개의 돌연변이 유형을 발견 하였다. Batter-Gietlman 증후군으로도 알려진 성인 바터 증후군은 티아 지드에 민감한 Na-K 채널 유전자 (SCI12A3)의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 1021 개 아미노산을 인코딩하는 16q913에 위치하고 최대 40 개의 돌연변이를 발견했습니다. 또한, 일부 환자에서 칼륨 채널 유전자 (ROWK) 돌연변이가 발견되었다. 따라서, 배터 증후군은 전술 한 몇몇 이온 채널 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 임상 증후군으로 식별 될 수있다.

확인

관련 검사

이비인후과 CT 검사 귀 검사

이 질병의 임상 증상은 저칼륨 혈증 증상으로 복잡하고 다양합니다. 태아기 동안 바터 증후군은 다발성 요로의 간헐적 에피소드를 특징으로하며 임신 22-24 주 동안 양수가 너무 많으므로 조기 출산을 막기 위해 양수를 반복적으로 복용해야합니다.

소아에서 가장 흔한 증상은 성장 지연 (51 %), 근육 약화 (41 %), 낭비 (3l %) 다뇨증 (28 %), 경련 (26 %) 다발성 경화증 (26 %)입니다.

성인 유형의 가장 흔한 증상은 근육 약화 (40 %), 피로 (21 %), 경련 (26 %), 경련, 감각 이상, 야뇨증, 야행성 다뇨증, 변비, 구역, 구토 및 심지어 장과 같은 덜 흔한 증상입니다 방해, halophilic, 식초 또는 신 피클, 직립 저혈압, 단신, 정신 지체, 통풍, 고칼슘뇨증, 신장 석회화, 진행성 신부전, 마그네슘 결핍, 적혈구 증.

일부 환자 (어린이의 10 %, 성인의 37 %)는 무증상이며 다른 이유로 진단됩니다. 이 질환을 앓고있는 2 명의 환자는 특별한 얼굴, 큰 머리, 눈에 띄는 이마, 삼각 귀의 얼굴, 큰 눈 및 처지는 입을 가지고 있다고보고되었습니다.

차별 진단

1. 일차 알도스테론

저칼륨 혈증 및 고 알도스테론증이 발생할 수 있지만, 고혈압 및 저 레닌 혈증은 안지오텐신 반응에 민감 할 수 있습니다.

2. 슈도 알도스테론증 (IAddle syndrome)

저칼륨 혈증 대사성 알칼리증으로도 알려져 있지만, 고혈압, 저신 혈증 및 저 알도스테론증.

3. 거짓 바터 증후군

이뇨제 완하제 또는 장기간 설사로 인해 칼륨 및 염화물이 손실되고 저칼륨 혈증, 고 레닌 혈증 및 고 알도스테론증이 발생하지만 상기 약물은 중단되고 증상이 개선됩니다.

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