지질 침착 근병증

지질 침착 근병증 소개 지질 퇴적 근병증 (LSM)은 근육에서 지질의 비정상적인 침착을 말하며 주요 병리학 적 변화이다. 이 질병은 근육의 장쇄 지방산 산화 과정의 결함으로 인한 대사 근육 병증이며 신경계에서 지방 대사의 유전 질환의 징후입니다. 이 질병은 Engel et al에 의해 1973 년에 처음 설명되었다. Domestic Cao Peizhi et al. (1990)은 처음 2 건을보고했으며 그 이후 다양한보고가 발표되었다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심근 병증 저혈당증

지질 침착 근병증의 원인

가족력 (30 %) :

환자의 절반은 가족력, 상 염색체 열성 유전, 체지방 대사가 전신적이며 지방 대사 장애가 몸 전체에 발생할 수 있으며 뇌 조직의 지질 침착과 같은 가족 유전 질환이되어 뇌 지질을 유발할 수 있습니다. 뇌병증 증후군으로 나타나는 침강 증은 이러한 유형의 질병이 주로 영아와 어린 아이들에게 나타나며 종종 심장, 간 및 기타 내장 손상을 동반합니다.

지방 이영양증 (30 %) :

지질 증착 근병증은 골격근과 관련된 지방 대사 장애의 징후로, 지방 대사 생화학 적 전환 과정에서 장애가 발생하면 근육이나 신체의 여러 기관에 지질이 축적되어 LSM의 원인이 될 수 있습니다. 일반적으로 카르니틴 결핍 또는 카르니틴 팔미 토 일전이 효소 결핍으로 알려져 있습니다.

병리학 (30 %) :

근육의 지질은 지방과 지질 및 그 파생어에 대한 일반적인 용어이며 지방은 트리 아실 글리세롤이며, 지질은 인지질, 당지질, 스테롤 및 스테롤 에스테르를 포함하여 지방과 물리적 성질이 유사한 물질입니다. 지질은 조직 이용을 위해 조직 리파제에 의해 유리 지방산 및 글리세롤로 점차 가수 분해된다.

정상적인 골격근이 휴식을 취하고 운동 할 때, 에너지는 미토콘드리아에서 지방산의 β- 산화에 의해 유도되며 체내 지방산은 포함 된 C 원자의 수에 따라 단쇄 (2 ~ 4C)와 중쇄와 장쇄로 나뉩니다. ~ 12C) 및 장쇄 (12C 이상), 카르니틴은 인체에서 중요한 대사 활성 물질이며 98 %는 근육에 저장되고 나머지는 간, 신장 및 세포 외액에서 발견되며 카르니틴은 미토콘드리아와 외막 사이에 존재합니다. 그것은 두 가지 기본 기능을 가지고 있습니다 : 첫째, 미토콘드리아 내막을 통해 장쇄 지방산을 β- 산화를위한 매트릭스로 옮기고; 둘째, 미토콘드리아 코엔자임 A (CoA)와 지방 아실 -CoA (아실 -CoA)를 조절함으로써 비 (CoA / 아실 -CoA)는 미토콘드리아에서 아실 -CoA가 축적되는 것을 방지하여 막 안정성을 유지한다.

장쇄 지방산의 산화 공정은 일련의 생화학 적 변환 공정으로, CoA의 외막에서 지방산과 CoA의 촉매 작용하에 고 에너지 설파이드 결합, 즉 활성화 된 지방 아실 -CoA가 형성됩니다. 그것은 미토콘드리아 내막을 직접 통과하지는 않지만, 미토콘드리아 외막 내부에 위치한 카르티 틴 팜 토일 트랜스퍼 라제 (CPTI)의 작용에 의존하여 지방 아실 -CoA 및 카니 틴을 지방 아실 카니 틴으로 전환해야합니다 ( 아실-카르니틴 후, 카니 틴 아실 카르니틴 트랜 실로 카 (CT)의 촉매 작용 하에서 미토콘드리아 내막을 통해 매트릭스에 들어갈 수 있습니다. 지방성 아실 카르니틴이 매트릭스에 들어간 후에는 미토콘드리아를 통과해야합니다. 막의 내부에서 카르니틴 팔미 토일 트랜스퍼 라제 II (CPTII)의 작용은 지방 아실 카르니틴을 지방 아실 -CoA 및 카르니틴으로 전환하고, 전자는 매트릭스에서 β- 산화를 겪고, 카르니틴은 효소의 작용을 통해 다시 유출된다. 미토콘드리아 내막은 동일한 방식으로 지방 아실 -CoA를 다시 미토콘드리아 내막을 통해 통과시키기 위해, 카르니틴은 장쇄 지방산을 미토콘드리아 매트릭스로 산화시키는 매개체가됩니다. 쳉 카르니틴 링 (카르니틴주기)라고합니다.

인간 카르니틴의 75 %는 음식에서 유래하며 붉은 육류와 생선이 풍부하며 장 상피 세포에 천천히 흡수되어 간으로 들어가며 카니 틴은 배설물과 소변으로 배설되며 일부는 담즙으로 재생됩니다. 몸 전체는 내생 적으로 합성되어야하지만, 원료는 라이신 및 메틸 리신이며, 주로 간에서 합성됩니다.

LSM의 원인은 주로 카르니틴 결핍 또는 카르니틴 팔미 토일 트랜스퍼 라제 결핍이지만, 상기 언급 된 지방 대사의 생화학 적 전환 과정에서 장애물은 근육 또는 전신 기관에서 지질 축적을 야기 할 수있다.

병리학 적 특징 : 카르니틴 결핍 또는 카르니틴 팔미 토일 트랜스 페라 아제 결핍 여부에 관계없이 조직 생화학 염색으로 관찰 된 더 많은 근육 생검 표본, 냉동 섹션은 가벼운 현미경으로 볼 수 있습니다 : HE 및 변형 된 고모리 3 염색 그것은 유육종 양과 육종 아래에 많은 원형의 원형 또는 결함이 있음을 보여줍니다. 오일 레드 O 염색은 지질 방울입니다 .ATPase 염색은 지질이 I 형 근육 섬유에 가장 많이 침착되어 IIA가 따르는 것을 나타냅니다. 유형, 다시 유형 IIB 근육 섬유, 이유는 유형 I 근육 섬유가 지방 대사, 유형 I 카르니틴 팔미 토일 트랜스퍼 라제 결핍증이있는 환자, 근섬유 소, 발병 근섬유 괴사 및 유형 I에 더 의존적 일 수 있음 근육 섬유 손상은 더 무거워서 재생 될 수 있습니다.

전자 현미경은 지질 방울의 직경이 1 마이크론에서 수 마이크로 미터까지 다양 함을 보여 주었으며, 지질 방울은 막이 없었으며 근섬유 나 근골격하에 평행하게 분포되어 있었으나 다른 환자들에 주목해야한다. 함량 변화가 크고 미토콘드리아의 수와 크기가 증가하고 진드기가 명확하지 않습니다. 미토콘드리아에서 근육 지질과 포도당 대사가 수행되기 때문에 LSM 환자의 근육 섬유에서 글리코겐 입자가 때때로 동시에 증가하는 것으로 보입니다. 현미경으로, PAS 염색이 발견 될 수 있고, 비정상적인 미토콘드리아가 전자 현미경으로 발견 될 수 있고, 심지어 격자 형 봉입체가 표시된다.

또한, 정상적인 인간 근육 세포에는 소량의 지질 방울이 함유되어있을 수 있으며, 형태 학적 연구에 따르면 그 함량이 세포 부피의 0.2 % 미만이므로 구별하기가 더 쉽습니다.

지질 침착 근병증 예방

유전 상담, 예방 조치에는 가까운 친척의 회피, 캐리어 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

지질 침착 근병증 합병증 합병증, 심근 병증, 저혈당증

Carotine 결핍과 같은 Myoglobinuria와 신부전이 발생할 수 있으며 전신은 심근 병증이있을 수 있으며 종종 저 케톤 저혈당증과 같은 전신 징후가 동반됩니다.

지질 침착 근병증 흔한 증상 대칭 근육 약화, 근육 약화, 근육 약화, 단백뇨의 증상

카르니틴 결핍으로 인한 LSM은 소아에서 흔하며 성인도 질병에 걸릴 수 있습니다. 주로 골격근, 사지의 대칭 근육 약화, 사지 근육의 심각한 관여 및 소량의 근육 위축과 관련하여 발병이 느립니다. 또한 목 근육, 저작 근육, 삼키는 근육 및 혀 근육에 영향을 줄 수 있으며, 근육이 오랫동안 움직이고 약점이 심하게 악화되고 근육통이 동반됩니다. .

카르니틴 결핍으로 인한 질병이고 근위 말단 골격근 약화뿐만 아니라 심근 병증의 성능뿐만 아니라 종종 저 케톤 저혈당의 전신 징후가있는 전신성 인 경우.

가장 흔한 제 1 형 CPT 결핍 인 카르니틴 팔미 토일 트랜스퍼 라제 결핍으로 인한 LSM은 상 염색체 열성이며, 유전자는 1ql2에 있으며, 대부분 청소년기에 있으며, 남성 발병률은 여성, 제 1 형 CPT 결핍증보다 높습니다. 근육통, 근육 약화, 힘줄, 오래 지속되는 운동 및 장기 금식의 임상 적 특징은 근육 경직 및 발작성 근병증을 유발할 수 있으며, 환자의 약 4 분의 1이 신부전을 유발하고 여성은 일반적으로 증상이 경미합니다.

지질 침착 근병증의 진단은 주로 사춘기 질환 환자의 대다수를 기반으로하며, 질병은 사지의 근위 대칭 약점뿐만 아니라 얼굴도 씹고 삼키는 근육으로 근육이 천천히 진행되며 근력은 근육 손상입니다. 혈청 CK 검사는 근육 생검 조직의 효소 조직 학적 염색 (HE 및 ATPase 염색), I 형 근육 섬유의 다수의 액포, 오일 레드 O 염색 양성; 마이너스의 전자 현미경 관찰; 섬유들 사이에 다량의 지질 방울이 진단 될 수있다.

지질 침착 근병증의 검사

혈청 크레아틴 포스 포 키나아제 (CK)는 유의하게 상승하였고, 락 테이트 탈수소 효소와 같은 다른 근육 효소도 유의하게 상승 하였다.

근전도 검사는 대부분 근성 손상을 나타 냈습니다.

지질 침착 근병증의 진단 및 분화

이 질환이 카르니틴 결핍 또는 카르니틴 팔미 토일 트랜스퍼 라제 결핍으로 인해 발생하거나 다른 효소 결함으로 인해 발생하는 경우 환자 근육의 생화학 적 검출이 명확해야합니다.

이 질환 및 글리코겐 저장 질환 및 미토콘드리아 근병증은 모두 대사성 근병증이고, 임상 증상은 근위 사지 약화,이 질환에서의 근육 생검이지만 근육 섬유에는 많은 지질 침착이 있지만 때때로, 소량의 근육 섬유에는 더 많은 글리코겐과 비정상적인 미토콘드리아가 포함되어 있으므로 식별에주의를 기울여야합니다.

또한이 질병은 다발성 근염, 근이영양증, 척추 근육 위축 및 중증 근무력증과 차별화되어야합니다.

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